Progresszív Retinális Atrophia (PRA) – RCD4 típusú pálcika-kúp diszplázia

A progresszív retinális atrophia (PRA) a retina fotoreceptor sejtjeinek degenerációjával járó betegség, amely fokozatos látásvesztést okoz, végül teljes vaksághoz vezet. A PRA több mint 100 kutyafajtát érint, és genetikailag heterogén, azaz a különböző fajtákban eltérő mutációk okozhatják.

A Gordon Setter fajtában előforduló progresszív retina-atrófia klinikailag nem különböztethető meg más fajták PRA-jától. A tünetek jellemzően 10 éves kor körül kezdődnek. A betegség lassan fejlődik ki, és az érintett kutyák először éjszakai vakságot tapasztalnak, amely fokozatosan teljes vaksággá alakul.

A betegség oka

2012-ben Downs és munkatársai azonosították a C17H2orf71 gén c.3149_3150insC mutációját, amely a PRA-RCD4 betegséget okozza. Ez a mutáció az alábbi fajtákban mutatható ki:

• Ausztrál pásztorkutya
• Angol setter
• Gordon setter
• Ír vörös-fehér setter
• Ír setter
• Lengyel alföldi pásztorkutya
• Kis münsterlandi
• Tibeti terrier
• Standard uszkár

A mutáció elcsúsztatja a gén olvasási keretét, ami egy korai stop kodon kialakulásához vezet, így hibás fehérje jön létre, amely károsítja a retina működését.

Korai kezdetű RCD1 forma Ír Setternél

2013-ban egy korai kezdetű PRA-RCD1 mutációt is azonosítottak az Ír Setternél, amelyet a PDE6B gén mutációja okoz. (A Genomia ezt a tesztet is kínálja.)

Öröklődés és genetikai háttér

Az RCD4 autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént. Az érintett kutyákat P/P (pozitív/pozitív) genotípusúnak nevezik. A P/N (pozitív/negatív) genotípusú kutyák klinikailag tünetmentesek, de genetikai hordozók (heterozigóták).

Két heterozigóta kutya párosítása esetén a következő genotípus-eloszlás várható:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
• 50% N/P (egészséges hordozók)
• 25% P/P (érintett)

Mivel a beteg utódok születésének magas a kockázata, két N/P kutya (hordozók) párosítása nem ajánlott. A genetikai teszt segít a felelős tenyésztési döntések meghozatalában és a betegséget hordozó egyedek kiszűrésében.

Érintett fajták:
angol szetter
Gordon szetter
Kis Munsterlander
ír vörös szetter
Uszkár toy
tibeti terrier
Pudelpointer
Lengyel alföldi juhászkutya
Japán spitz
Öreg dán hegyi kutya
ausztrál pásztorkutya
Ír vörös-fehér szetter
uszkár tarka
Cockapoo
Goldendoodle
Ausztrál Labradoodle
Uszkár szabvány
ír vörös szetter
Közepes uszkár
Miniatűr uszkár
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.