Elsődleges lencseficam (PLL) genetikai vizsgálat

Az elsődleges lencseficam (Primary Lens Luxation, PLL) egy örökletes szembetegség, amely során a szemlencse rögzítéséért felelős rostok meggyengülnek vagy elszakadnak, ezáltal a lencse elmozdul az elülső vagy a hátsó szemcsarnokba. Ez szemsérülést, gyulladást, másodlagos glaukómát és végül vakságot okozhat.

PLL és a genetikai háttere

A betegség genetikai oka egy ADAMTS17 génben található mutáció, amely a szemlencse rögzítését biztosító fehérjék hibás működéséhez vezet. A mutáció egy splice donor helyen található, amely hibás génterméket eredményez, és ennek következményeként a lencse függesztőrostjai fokozatosan elvesztik stabilitásukat.

Öröklődés és genetikai kockázatok

A PLL autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak azokban az egyedekben fejlődik ki, amelyek mindkét szülőtől mutált allélt örökölnek (P/P).

Genetikai státuszok:

• Egészséges (N/N) – Nem hordoz mutációt, nem érintett.
• Hordozó (N/P) – Nem mutat klinikai tüneteket, de továbbörökítheti a mutációt.
• Érintett (P/P) – Nagy valószínűséggel kifejlődik nála a betegség az élet folyamán.

Klinikai vizsgálatok szerint a hordozók egy kis százaléka (2-20%) is érintetté válhat, ezért javasolt rendszeres szemészeti ellenőrzés minden PLL-hordozó kutya esetében.

Ajánlások tenyésztők számára

• N/P hordozó kutyát csak N/N egyeddel pároztassunk, hogy ne szülessenek beteg kölykök.
• P/P egyedek tenyésztése nem ajánlott, mivel biztosan érintettek lesznek a betegséggel.
• A hordozók rendszeres szemvizsgálata javasolt 2 éves kortól, évente 6-12 havonta.

A genetikai teszt megbízhatóan kimutatja a PLL-mutáció jelenlétét, lehetővé téve a felelős tenyésztést és a betegség előfordulásának csökkentését az érintett fajtákban.

Érintett fajták:

Miniatűr bullterrier

Ausztrál terrier

Border terrier

Fox Terrier Sima

Puli

Pumi

Lakeland terrier

Manchester terrier

Norwich Terrier

Sealyham terrier

walesi terrier

West Highland fehér terrier

Yorkshire terrier

német vadászterrier

Fox Terrier drót

Miniatűr pinscher

Volpino Italiano

Olasz agár

tibeti terrier

Ausztrál selyemterrier

Mopsz

Norfolk terrier

ausztrál pásztorkutya

Kínai meztelen kutya

Ausztrál Kelpie

Parson Russell terrier

Jack Russell terrier

Amerikai Mini-Pei

Patterdale terrier

Amerikai eszkimó kutya

Amerikai szőrtelen terrier

Ausztrál Stumpy Tail szarvasmarha kutya

Lancashire Heeler

Rat terrier

Toy Fox Terrier

Tenterfield terrier

Orosz fekete terrier

Bull Terrier

Ausztrál Koolie

Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.