NCL12

24990 Ft

12-es típusú neuronális ceroid lipofuscinosis

Leírás

A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál az ausztrál pásztorkutya fajtájú kutyák számára a neurális ceroid lipofuscinosis 12 (NCL12) betegség kimutatására.

Neurális ceroid lipofuscinosis (NCL): Az NCL egy örökletes neurodegeneratív betegségcsoport, amely különböző emlősöket érint, beleértve a kutyákat, macskákat és embereket is. A betegségre jellemző a lipid-szerű anyagok (ceroid és lipofuscin) felhalmozódása az idegsejtekben, ami progresszív idegrendszeri károsodáshoz vezet. A klinikai tünetek közé tartozik a látásvesztés, viselkedésváltozások, mozgáskoordinációs zavarok, remegés, kognitív és motoros funkciók romlása, alvászavarok és görcsrohamok. A betegség lefolyása és a tünetek megjelenésének ideje egyedenként változó.

NCL12 az ausztrál pásztorkutyában: Az ausztrál pásztorkutyákban az NCL12-t az ATP13A2 gén c.1118C>T mutációja okozza. Ez a gén egy transzmembrán fehérjét kódol, amely az ionok szállításáért felelős a lizoszómák megfelelő működéséhez. Ez a betegségváltozat késői kezdetű, a klinikai tünetek körülbelül hatéves korban jelentkeznek.

Öröklődés: Az NCL12 autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (nem hordozó), 50%-a hordozó (klinikailag egészséges), és 25%-a érintett lesz a betegségben.

A genetikai teszt elvégzése lehetőséget nyújt a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy azonosítsák a hordozó és érintett egyedeket, elősegítve ezzel a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség terjedésének megelőzését az ausztrál pásztorkutya populációban.

Érintett fajták:
ausztrál pásztorkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.