CKCSID – „Száraz szem és göndör szőr” szindróma Cavalier King Charles Spánielekben

A CKCSID (Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis) egy örökletes betegség, amely elsősorban a szemeket, a bőrt és a karmokat érinti. A Cavalier King Charles Spániel az egyetlen fajta, amelyben ezt az állapotot megfigyelték; más kutyafajtákban a keratoconjunctivitis sicca (KCS) és az ichthyosis-szerű bőrbetegség (ID) együttes előfordulását nem írták le.

A betegséget először 2006-ban írták le (Barnett et al., 2006), majd 2012-ben azonosították a FAM83H gén egybázisos delécióját, amely felelős a betegség kialakulásáért (Forman et al., 2012). A kutatások szerint a FAM83H gén fontos szerepet játszik a bőr fejlődésében és szabályozásában, valamint összefüggésbe hozható a fogzománc kialakulásával.

Tünetek és betegséglefolyás

• A beteg kölykök általában kisebbek az alomtestvéreiknél, és szőrzetük szokatlanul durva vagy göndör.
• A szemek érintettsége már a szemhéjak kinyílása után egyértelművé válik:
  • „Száraz szem” (keratoconjunctivitis sicca, KCS) – a könnyfilm és a vizes könnytermelés csökken, ami a szaruhártya kiszáradásához, fekélyek kialakulásához és súlyos károsodásához vezet.
• Bőrproblémák már korán megjelennek:
  • Háti pikkelyesedés – gyakori viszketéssel, vakarózással.
  • A hasi bőr felnőttkorban sötétebbé és megvastagodottá válik.
  • Talppárnák megvastagodása (hiperkeratózis) és körömnövekedési rendellenességek, amelyek fájdalmat és sántaságot okozhatnak.
• Fogászati problémák:
  • Gyakori fogkőlerakódás és ínygyulladás.
  • Egyes esetekben több fog eltávolítása szükséges.
  • A fogászati kezelések általános érzéstelenítést igényelnek (Barnett et al., 2006).

Öröklődés és genetikai háttér

A CKCSID autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént.

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.
• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.
• N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.

Két heterozigóta (N/P) szülő párosítása esetén az alábbi utódok várhatóak:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
• 50% N/P (egészséges hordozók)
• 25% P/P (érintett, beteg kutyák)

A tenyésztési programok során elengedhetetlen a genetikai tesztelés, hogy elkerüljék a beteg utódok születését.

A genetikai teszt jelentősége

✔ Segít az érintett és hordozó egyedek azonosításában.
✔ Tenyésztési programok során csökkenti a beteg kutyák születésének kockázatát.
✔ Lehetővé teszi a korai diagnózist, amely segíti a megfelelő állatorvosi kezelési stratégiák kidolgozását.

Érintett fajták:
Cavalier King Charles spániel
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.