OI (Osteogenesis imperfecta) és CORD2 kombináció
39990 Ft
- Osteogenesis imperfecta tacskónál
- Cord2 (PRA-prcd)
- Leírás
- További információk
Leírás
Ez a kombinált teszt ezekből az alaptesztekből áll:
- Osteogenesis imperfecta tacskónál
Az osteogenesis imperfecta (OI) egy genetikai rendellenesség, amelyet a csontok törékenysége jellemez. Ez a betegség az úgynevezett „törékeny csontok betegsége” néven is ismert, és a kollagén termelésében vagy minőségében bekövetkező hibák okozzák. A kollagén egy fontos fehérje, amely a csontok, a bőr és más kötőszövetek szerkezetét biztosítja.Az osteogenesis imperfecta tünetei változóak lehetnek, de a leggyakoribbak a következők:Gyakori csonttörések: Már kisebb traumák is törésekhez vezethetnek.Rugalmas ízületek: Az ízületek túlzottan rugalmasak lehetnek.Hallásvesztés: Gyakori a hallásvesztés, ami általában a felnőttkorban kezdődik.
Kékes árnyalatú sclera: A szemfehérje (sclera) kékes vagy szürkés árnyalatot vehet fel.
Rövid testmagasság: A növekedés és a testmagasság elmaradhat a normálistól.
Fogászati problémák: A fogak törékenyek és könnyen károsodhatnak.
Az osteogenesis imperfecta kezelésében a fő cél a törések megelőzése és kezelése, valamint az életminőség javítása. Ennek érdekében a kezelés magában foglalhatja a fizioterápiát, a sebészeti beavatkozásokat, és bizonyos esetekben a gyógyszeres kezelést is. Fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés és a megfelelő életmódbeli intézkedések betartása.
- Cord2 (PRA-prcd)Cord2-PRA szintén egy progresszív retina atrófia formája, amely különösen a szálkásszőrű standard tacskóknál fordul elő. A Cord2-PRA okozó mutációját 2008-ban azonosították, és ez egy 180 bázispár hosszúságú deléció az NPHP4 génben. Ez a génmutáció a retina degenerációját okozza, de nem jár együtt vesebetegséggel, szemben az embereknél megfigyelt hasonló génmutációval, amely vesebetegséget is okozhat. A betegség tünetei a kutyákban általában 10 hónapos és 3 éves kor között jelennek meg, és teljes retina atrófia alakul ki körülbelül 6 éves korra.Mindkét betegség genetikai tesztekkel kimutatható, és a megfelelő tenyésztési gyakorlatokkal minimalizálható a betegségek előfordulása a populációban. A genetikai tesztelés fontossága különösen nagy a tenyésztők számára, hogy elkerüljék a betegségeket hordozó egyedek párosítását.
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
További információk
Variációk | OI + cord1 + cord2 + IVDD, OI + cord1 + cord2 + IVDD + Lafora |
---|