A Genomax laboratórium CMR1 genetikai tesztet kínál, amely a Canine Multifocal Retinopathy 1 (CMR1) nevű örökletes szembetegség genetikai hátterét vizsgálja.

CMR1 – Canine Multifocal Retinopathy 1

A CMR1 betegség tünetei hasonlóak az emberi Best-féle makuláris disztrófiához (BMD). Mindkét állapotot a VMD2 gén mutációja okozza, amely egy bestrophin nevű fehérje kódolásáért felelős. Ez a fehérje kulcsszerepet játszik a retina pigmenthámjának megfelelő működésében. A mutáció pigmenthám-sorvadást okoz, ami látáskárosodáshoz vezethet.

Genetikai háttér és öröklődés

• A CMR1-t egy C73T mutáció okozza a VMD2 gén 2-es exon régiójában.
• Ez a mutáció egy korai stopkodon kialakulásához vezet (R25X), ami hibás fehérjetermelődést eredményez.

Öröklődés módja: autoszomális recesszív

• N/N (egészséges) – Nem hordozza a mutációt.
• N/P (hordozó) – Tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.
• P/P (érintett egyed) – Klinikai tünetekkel rendelkező beteg kutya.

Ha két hordozó kutya (N/P) párosodik, az utódok 25%-a lehet érintett (P/P), 50%-a hordozó (N/P), és 25%-a teljesen egészséges (N/N). A hordozók tenyésztése nem ajánlott, mert jelentősen megnöveli a beteg kölykök születésének kockázatát.

Betegség tünetei és lefolyása

📌 Az első tünetek 4 hónapos kor előtt jelentkezhetnek.
📌 Szürkés-rózsaszín elváltozások figyelhetők meg a retinán.
📌 A szemkárosodás kétoldali és eltérő méretű, formájú elváltozásokat okoz.
📌 A látás idővel romlik, de a teljes vakság általában csak idősebb korban alakul ki.

Miért fontos a genetikai teszt elvégzése?

✅ Korai felismerés – az érintett és hordozó kutyák azonosítása még tünetmentes állapotban.
✅ Felelős tenyésztés – hordozó kutyák kizárása a tenyésztésből.
✅ Genetikai állomány védelme – a betegséget okozó mutáció kiszűrése a populációból.

Érintett fajták:
francia bulldog
Dogue de Bordeaux
Pireneusi pásztorkutya
angol bulldog
Bullmasztiff
Mészároskutya
Ausztrál juhászkutya
Olasz Corso kutya
Dogo Canario
Amerikai bulldog
Perro de Presa Canaria
Boerboel
American Bully
Kontinentális bulldog
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.