A mitokondriális fissziós enkefalopátia (MFE) egy örökletes agyi rendellenesség, amely számos neurológiai tünettel jár. A betegség jellemzője a mérsékelt vagy súlyos agyvízkór (hidrokefalusz), amely az agykamrák és a középagyi vízvezeték tágulatával jár. A kisagyi magvak szerkezete spongiózus (szivacsos) és gliózissal (támogató idegsejtek szaporodása) érintett. A mitokondriumok száma megnövekedett és gyakran rendellenes alakúak.

Klinikai tünetek:

• Ataxia: A mozgáskoordináció zavara, amely bizonytalan járást eredményez.
• Látásromlás: A látóképesség fokozatos csökkenése.
• Viselkedésbeli változások: Szokatlan viselkedés vagy személyiségváltozások.

A tünetek általában 6 hónapos korban kezdődnek és fokozatosan súlyosbodnak.

Genetikai háttér: A betegséget a MFF gén c.471_475delinsCGCTCT mutációja okozza, amely a mitokondriális fissziós faktort kódolja. Ez a fehérje kulcsszerepet játszik a mitokondriumok osztódásában és működésében.

Öröklődés módja: Az MFE autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó egyedek (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges (nem hordozó)
• 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)
• 25% érintett (beteg)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetőséget nyújt a kutyák genotípusának pontos meghatározására, segítve ezzel a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg utódok születését és fenntartsák az egészséges állományt.

Hivatkozás:

• Christen, M., et al. (2022). Mitochondrial fission factor (MFF) frameshift variant in Bullmastiffs with mitochondrial fission encephalopathy. Animal Genetics, 53, 814-820. PubMed referencia: 36085405

Érintett fajták:
Bullmasztiff
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.