Az Ullrich-féle izomdisztrófia (MDL) egy ritka genetikai rendellenesség, amely az izom és kötőszöveti struktúrák integritásáért felelős VI-os típusú kollagén működését befolyásolja. Az amerikai staffordshire terrierekben ezt a betegséget a COL6A3 gén c.6398del mutációja okozza. A klinikai tünetek általában kölyökkorban jelentkeznek, és elsősorban izomgyengeséget, valamint túlzott ízületi mozgékonyságot foglalnak magukban.

Öröklődés módja: Az MDL autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozók (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a érintett lesz a betegséggel.

Genetikai teszt jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a hordozó és érintett egyedek azonosítását, segítve a tenyésztőket a felelős tenyésztési döntések meghozatalában és a betegség előfordulásának csökkentésében.

Hivatkozás:

• Jankelunas, L., Murthy, V.D., Chen, A.V., Minor, K.M., Friedenberg, S.G., Cullen, J.N., Guo, L.T., Mickelson, J.R., Shelton, G.D. : Novel COL6A3 frameshift variant in American Staffordshire Terrier dogs with Ullrich-like congenital muscular dystrophy. J Vet Intern Med 37:2504-2509, 2023. Pubmed reference: 37706358.

Érintett fajták:
Amerikai staffordshire terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.