“Lafora epilepszia” a kosárba helyezve. Kosár

Cord2-PRA

24990 Ft

Kúp-rúd-dystrophia 2

Leírás

A Genomax laboratórium Cord2-PRA genetikai tesztet kínál standard drótszőrű tacskók számára.


Cord2-PRA – Progresszív Retina Atrófia (PRA) formája tacskókban

A Cord2-PRA (cone-rod dystrophy – PRA) a progresszív retina atrófia egy formája, amely degeneratív szembetegségként ismert. A mutáció először 2008-ban került publikálásra, és jelenleg kizárólag standard drótszőrű tacskókban ismert.


Genetikai háttér és öröklődés

A Cord2-PRA a NPHP4 génben található 180 bázispár hosszúságú deléció miatt alakul ki. A NPHP4 gén egy fehérjét kódol (nephroretinin), amely normál esetben a retina és a vese funkciójában játszik szerepet. A mutáció miatt a fehérje rövidebbé válik, ami a retina degenerációját okozza, de a tacskók esetében nem érinti a veséket, míg embereknél hasonló mutáció veseelégtelenséget is kiválthat.

  • Öröklődés módja: autoszomális recesszív
    • N/N (egészséges) – Nem hordozza a mutációt.
    • N/P (hordozó) – Tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.
    • P/P (érintett egyed) – Kialakul a Cord2-PRA, fokozatos látásvesztéssel.

A hordozó kutyák (N/P) párosítása nem ajánlott, mivel az utódok 25%-a betegként születhet.


Betegség tünetei és lefolyása

  • 10 hónapos – 3 éves korban jelennek meg az első tünetek.
  • 6 éves korra teljes retina atrófia alakul ki, amely nappali vaksághoz vezet.
  • Az első kóros elváltozások már 5 hetes korban kimutathatók elektroretinográfiás (ERG) vizsgálattal.

A betegség kezdetben kisebb látásproblémákat okoz, majd progresszív vakságba torkollik.


Miért fontos a genetikai teszt elvégzése?

Korai felismerés – még a tünetek megjelenése előtt azonosítható az érintett és hordozó kutyák.
Felelős tenyésztés – elkerülhető a beteg utódok születése.
Genetikai állomány megőrzése – a hordozók kizárása nélkül, kontrollált párosítási programmal fenntartható a fajtatiszta állomány.


 

Érintett fajták:
Standard drótszőrű tacskó
Tacskó Standard sima szőrű
Miniatűr tacskó Sima szőrű
Miniatűr tacskó, hosszú szőrű
Miniatűr drótszőrű tacskó
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást
  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
  3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.