A neurális ceroid lipofuszcinózis 1-es típusa (NCL1) egy örökletes neurodegeneratív betegség, amely a központi idegrendszer sejtjeiben lipofuszcin és ceroid nevű anyagok kóros felhalmozódásához vezet. Ez a felhalmozódás károsítja az idegsejteket, különösen az agykéregben, a kisagyban és a retinában, ami progresszív neurológiai tünetekhez vezet.

Tünetek:

• Viselkedésbeli változások: idegesség, dezorientáció, szorongás és agresszió.
• Mozgáskoordinációs zavarok: ataxia (mozgáskoordináció hiánya), remegés, izommerevség és járászavarok.
• Látásromlás: hirtelen látásvesztés vagy látászavarok.
• Görcsrohamok: epilepsziás rohamok és alvászavarok.

A betegség első jelei általában 9 hónapos korban jelentkeznek, és a tünetek súlyossága egyedenként változhat. A betegség előrehaladtával a neurodegeneráció mértéke fokozódik, ami végül az érintett egyed korai elhullásához vezet.

Genetikai háttér: Az NCL1-et a PPT1 gén c.124+1G>A mutációja okozza. Ez a gén a palmitoil-protein tioészteráz 1 (PPT1) enzimet kódolja, amely kulcsszerepet játszik a sejtek anyagcseréjében, különösen a fehérjék lebontásában és újrahasznosításában. A mutáció következtében az enzim működése károsodik, ami a lipofuszcin és ceroid anyagok felhalmozódásához vezet a sejtekben.

Öröklődés módja: Az NCL1 autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához az egyednek mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó egyedek (akik csak egy példányban hordozzák a mutációt) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges (nem hordozó)
• 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)
• 25% érintett (beteg)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy meghatározzák kutyáik genotípusát, ezáltal elkerülve a beteg utódok születését és hozzájárulva az egészséges populáció fenntartásához.

Hivatkozás:

• Kolicheski, A., et al. (2017). Homozygous PPT1 splice donor mutation in a Cane Corso dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. Journal of Veterinary Internal Medicine, 31(1), 149-157. PubMed referencia: 28008682

Érintett fajták:
Olasz Corso kutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást
2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.