Vissza a webshopba

XL-PRA

XL-PRA

24 990 Ft

X-hez kötött progresszív retina atrófia

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) XL-PRA vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

Progresszív retina atrófia XL-PRA formája szibériai huskyban és szamojédben


Az XL-PRA a progresszív retina atrófia betegségek csoportjába tartozik. Az XL azt jelenti, hogy X-kapcsolt, vagyis az X kromoszómához (női kromoszóma) kötött.
A betegség kezdetén az érintett egyedek retinája normálisnak tűnik. Az első klinikai tünetek 6 hónapos korban jelennek meg ERG-vizsgálattal. Később a pálcikák, a retina fényérzékelő receptorai, rendellenesen sérülni kezdenek. A csapok károsodása a betegség végső szakaszában következik be. 4 éves korra az érintett kutyák általában teljesen megvakulnak (Zeiss et al., 2002).

Az XL-PRA két típusa:



  • XL-PRA1 – Szibériai husky és szamojéd fajtákban fordul elő.

  • XL-PRA2 – Törpe schnauzerekben fordul elő.


A Genomia laboratórium az XL-PRA1 formát teszteli szibériai husky és szamojéd fajták esetében.

X-kapcsolt betegségek öröklődése


A nőstények XX kromoszómával rendelkeznek, így az XL-PRA betegség szempontjából három lehetőségük van:

  • XnXn – Egészséges nőstény, két normál X kromoszómával.

  • XnXm – Hordozó nőstény, egy normál (Xn) és egy mutáns (Xm) X kromoszómával.
    A hordozó nőstények klinikai tünetei egyediek, mivel az X kromoszóma inaktivációja változó lehet a különböző sejtekben.
    Általában tünetmentesek, de az állapot enyhétől súlyosig terjedhet.

  • XmXm – Érintett nőstény, két mutált X kromoszómával.


A hímek XY kromoszómával rendelkeznek, így számukra két lehetőség van:

  • XnY – Egészséges hím.

  • XmY – Érintett hím, aki az anyjától örökölte a mutált X kromoszómát.


👉 Fontos megjegyezni:
❌ A hímek soha nem lehetnek X-kapcsolt betegség hordozói!

Példa: Egészséges hím és hordozó nőstény párosítása


Ha egy egészséges hímet (Xn/Y) és egy hordozó nőstényt (Xn/Xm) párosítunk, az utódok következő eloszlására számíthatunk:

























Utód típusa Arány
Egészséges nőstény (XnXn) 25%
Hordozó nőstény (XnXm) 25%
Egészséges hím (XnY) 25%
Érintett hím (XmY) 25%

👉 Ez azt jelenti, hogy az érintett hím utódok aránya 50%!
👉 A hordozó nőstények pedig továbbörökíthetik a betegséget a következő generációkra.

A betegség genetikai oka


Az XL-PRA1 betegséget okozó mutáció a kutyák RPGR génjének ORF15 exonjában található (Meindl et al., 1996).
A RPGR gén egy retinitis pigmentosa GTP-szabályozó fehérjét kódol.
A betegség oka egy 5 nukleotidos deléció (delGAGAA) (Zhang et al., 2002), amely korai stop kodont eredményez a fehérjeszintézis során.
Bár a mutált fehérje részben még képes működni, a RPGR fehérje funkcióvesztése hosszú távon károsítja a fényérzékelő sejteket.
Ez azt jelenti, hogy a sejtek a korai fejlődési szakaszban még normálisan működnek, de később nem maradnak életképesek (Zeiss et al., 2002).

Megelőzés


🔴 Az egyetlen biztos megelőzési módszer a gondos tenyésztési szelekció!
👉 Hordozó nőstényeket nem szabad párosításra használni!
Érintett fajták:
szamojéd
szibériai husky
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá