Kamrai aritmiák és hirtelen halál

A kamrai aritmiák a szív kamráiból eredő ritmuszavarok, amelyek szabálytalan szívverést okoznak. Ezek a rendellenességek légszomjhoz, fáradtsághoz, alacsony vérnyomáshoz és akár hirtelen szívhalálhoz is vezethetnek.

Genetikai háttér: A Rhodesian Ridgeback fajtában egy c.325G>A pontmutációt azonosítottak a MICOS13 génben (korábbi nevén QIL1), amely szoros összefüggésben áll a kamrai aritmiák kialakulásával. A MICOS13 gén a mitokondriumok része, és fontos szerepet játszik a sejtek energiatermelésében. A gén hibás működése esetén a mitokondriumok szerkezete és működése károsodik, ami hozzájárulhat a szívritmuszavarok kialakulásához.

Öröklődés módja: A mutáció öröklődése valószínűleg autoszomális recesszív módon történik. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a hibás gént. A hordozók (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:

• 25% egészséges (nem hordozó)


• 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)


• 25% érintett (beteg)

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a hordozó és érintett egyedek azonosítását, segítve a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg utódok születését, és hozzájárulva az egészséges állomány fenntartásához.

Hivatkozás:

• Meurs, K.M., Friedenberg, S.G., Olby, N.J., Condit, J., Weidman, J., Rosenthal, S., Shelton, G.D. : A QIL1 variant associated with ventricular arrhythmias and sudden cardiac death in the juvenile Rhodesian Ridgeback dog. Genes (Basel) 10:168, 2019. Pubmed referencia: 30795627

Érintett fajták:
Rhodesian Ridgeback
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.