Startle disease - Hiperekpléxia

A Startle-betegség (hyperekplexia) egy örökletes neurológiai rendellenesség, amelyet túlzott izomtónus és hirtelen zajokra vagy érintésre adott akaratlan mozgásos reakciók jellemeznek. A betegség hasonló az emberi hyperekplexiához, és az érintett kutyák már kölyökkorban mutathatják a tüneteket.

Tünetek:

• Hirtelen zajokra vagy érintésre adott erős izomreakciók: Az érintett kutyák akaratlan merevséget vagy rángatózó mozgásokat mutatnak.


• Mozgáskorlátozottság és koordinációs problémák: A kutyák nehezen tudnak mozogni az epizódok alatt.


• Gyakori esések: A hirtelen izommerevség miatt a kutyák elveszíthetik egyensúlyukat.


• Túlzott izomtónus újszülött korban: Már fiatal kölykökön észlelhető, hogy merevebbek, mint egészséges társaik.

Genetikai háttér:

A betegséget a GLRA1 gén mutációja okozza, amely a glicinreceptor α1 alegységét kódolja. Ez a receptor fontos szerepet játszik a gátló ingerületátvitelben, és mutációja következtében az idegrendszer nem képes megfelelően csillapítani a túlzott izgalmi állapotokat.

Öröklődés módja:

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az érintett kutyák mindkét szülőtől öröklik a mutált gént. Hordozók (heterozigóta állatok) általában nem mutatnak tüneteket, de továbbadhatják a mutációt az utódaiknak.

• 25% esély: egészséges, nem hordozó kölykök


• 50% esély: hordozó kölykök (klinikailag egészségesek)


• 25% esély: érintett, beteg kölykök

Genetikai tesztelés jelentősége:

A genetikai teszt segít a hordozó és érintett egyedek azonosításában, ezáltal csökkentve a beteg egyedek születésének esélyét és hozzájárulva az egészséges állomány fenntartásához. A betegség jelenleg nem gyógyítható, de korai felismeréssel és megfelelő tenyésztési stratégiával elkerülhető a továbbadása.

Érintett fajták:
spanyol agár
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.