Vissza a webshopba

SSADHD

SSADHD

24 990 Ft

Borostyánkősav szemialdehid-dehidrogenáz-hiány

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) SSADHD vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

Szukcinil-szemialdehid-dehidrogenáz hiány Saluki kutyákban


A szukcinil-szemialdehid-dehidrogenáz (SSADH) enzim kulcsszerepet játszik a GABA (gamma-amino-vajsav) neurotranszmitter anyagcseréjében. Ez az enzim a szukcinil-szemialdehidet szukcinsavvá alakítja a Krebs-ciklus során.

A betegség jellemzői



  • Neurológiai tünetek, amelyek közé tartozik:

    • Görcsrohamok

    • Viselkedési változások


  • Agykéreg-sorvadás és vákuolizáció figyelhető meg.

  • Megemelkedett gamma-hidroxi-vajsav (GHB) szint a vérszérumban, az agy-gerincvelői folyadékban és az agyszövetben.

  • Megemelkedett szukcinil-szemialdehid szint a vizeletben, az agy-gerincvelői folyadékban és az agyszövetben.


Genetikai háttér



  • A betegség oka: az ALDH5A1 gén c.866G>A pontmutációja.


Öröklődés és tenyésztési ajánlások


A mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát:





















Genotípus Állapot
P/P (mutált/mutált) Beteg kutya
N/P (egészséges/hordozó) Hordozó, tünetmentes
N/N (egészséges/egészséges) Nem hordozza a mutációt

Hordozó (N/P) × Hordozó (N/P) párosítása esetén az utódok várható eloszlása:

  • 25% egészséges (N/N)

  • 50% hordozó, tünetmentes (N/P)

  • 25% beteg (P/P)


Két hordozó kutya párosítása nem ajánlott, mivel nagy eséllyel beteg kölykök születnek.

Genetikai vizsgálat és ajánlások



  • A genetikai teszt egyértelműen meghatározza az állat genotípusát.

  • Fontos eszköz a tenyésztők számára, hogy elkerüljék az érintett kölykök születését.

  • A teszt vérmintából vagy szájnyálkahártya-törletből végezhető el.

  • Ajánlott minden tenyésztésbe vont egyed genetikai szűrése, hogy a betegség ne öröklődhessen tovább.


Érintett fajták:
Saluki
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá