PRA-rcd3

PRA-rcd3 progresszív retina atrófia Cardigan Welsh Corgiban, pomerániai törpespiccben és kínai meztelen kutyában

A progresszív retina atrófia (PRA) egy gyűjtőfogalom, amely több, hasonló klinikai tüneteket okozó betegséget foglal magában.
E három kutyafajtánál egy korai kezdetű PRA-formát azonosítottak, amelyet rcd3 (rod-cone dysplasia type 3, vagyis pálcika-csap diszplázia 3. típusa) néven ismernek.

A betegség mechanizmusa

A retina kétféle fényérzékelő sejtből áll:

• Pálcikák – nagyon érzékenyek a fényre, éjszakai látásért és szürkeárnyalatok érzékeléséért felelősek.


• Csapok – színlátásért és nappali látásért felelősek.

A PRA-rcd3 betegségben ezek a sejtek nem kapnak megfelelő vérellátást, ezért fokozatosan elhalnak.

• Az érintett kutyák már nagyon fiatal korban megvakulnak.


• A betegség gyógyíthatatlan.

Történeti háttér

A PRA-rcd3 első leírása 1972-ben történt Ausztráliában, ahol egy Nagy-Britanniából importált beteg kutyát azonosítottak.
Azóta világszerte elterjedt a genetikai rendellenesség.

Genetikai háttere

A PRA-rcd3 oka egy adenin deléció (c.1847del) a PDE6A génben, amely a ciklikus guanozin-monofoszfát (cGMP) foszfodiészteráz alfa-alegységét kódolja.
Ez a kereteltolódásos mutáció idő előtti stop kodont hoz létre, amely hibás fehérjeszintézist eredményez, és végül a retina fényérzékeny sejtjeinek pusztulásához vezet.

Öröklődés és tenyésztési ajánlások

A PRA-rcd3 autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát:

Genotípus	Állapot
P/P (mutált/mutált)	Beteg kutya
N/P (egészséges/hordozó)	Hordozó, tünetmentes
N/N (egészséges/egészséges)	Nem hordozza a mutációt

Hordozó (N/P) × Hordozó (N/P) párosítása esetén az utódok várható eloszlása:

• 25% egészséges (N/N)


• 50% hordozó, tünetmentes (N/P)


• 25% beteg (P/P)

Két hordozó kutya párosítása nem ajánlott, mivel nagy eséllyel beteg kölykök születnek.

Genetikai vizsgálat és ajánlások

• A genetikai teszt lehetővé teszi a betegség korai felismerését, még a tünetek megjelenése előtt.


• Javasolt minden tenyésztésbe vont kutya genetikai szűrése, hogy csökkenthető legyen a betegség előfordulása.


• A teszt szájnyálkahártya-törletből vagy vérmintából végezhető el.


• A szájnyálkahártya-mintavétel egyszerű és fájdalommentes módszer, amelyet a tulajdonosok is elvégezhetnek.

Érintett fajták:
Walesi corgi kardigán
Kínai meztelen kutya
Spitz toy (pomerániai)
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.