Vissza a webshopba

PRA-rcd1

PRA-rcd1

24 990 Ft

Rúdkúp diszplázia 1

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) PRA-rcd1 vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

A Genomax laboratórium PRA-rcd1 genetikai tesztet kínál az ír szetterekben előforduló progresszív retina atrófia (PRA) egy specifikus formájának azonosítására.

PRA-rcd1 – Progresszív retina atrófia egy formája


A PRA-rcd1 egy örökletes szemészeti betegség, amely ír szettereknél fordul elő. A retina fényérzékelő sejtjeinek (pálcikák és csapok) degenerációja már 2 hetes korban megkezdődik, és körülbelül 1 éves korra teljes vaksághoz vezet.
A betegség oka a PDE6B gén egy nonsense mutációja (G>A a 807-es kodonban), amely a cGMP-foszfodiészteráz enzim béta alegységét kódolja. A mutáció következtében egy korai stopkodon képződik, ami a fehérje 49 aminosavval rövidebb formáját eredményezi. Ez azt okozza, hogy a retina sejtjeiben a cGMP szint kórosan megemelkedik, ami a fotoreceptorok gyors pusztulásához vezet.

Tünetek és betegség lefolyása



  • 2 hetes korban: A retina fényérzékelő sejtjeinek degenerációja elkezdődik.

  • Pár hónapos korban: A látás fokozatos romlása tapasztalható.

  • 1 éves korban: Az érintett kutyák teljesen megvakulnak.


Öröklődés


A PRA-rcd1 autoszomális recesszív módon öröklődik:

  • N/N (egészséges homozigóta) – Nem hordozza a mutációt.

  • N/P (heterozigóta hordozó) – Klinikai tüneteket nem mutat, de továbbörökítheti a mutációt.

  • P/P (mutált homozigóta) – Két mutált allélt örökölt, és biztosan érintett lesz.


Mivel a hordozók (N/P) külsőleg teljesen egészségesek, a genetikai teszt elengedhetetlen a felelős tenyésztéshez. Ha két hordozót (N/P) pároztatnak, az utódok 25%-a lesz teljesen egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a betegként fog születni. Ezért a hordozók egymással történő pároztatása nem ajánlott.
A betegség jelenleg nem gyógyítható, de genetikai szűréssel megelőzhető.
Érintett fajták:
ír vörös szetter
Ír vörös-fehér szetter
ír vörös szetter
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá