POAG

Elsődleges nyitott zugú glaukóma (POAG) Beagle kutyákban

A glaukóma egy heterogén betegségek csoportja, amelyek vaksághoz vezetnek a retinalis ganglionsejtek elhalása és az optikai ideg károsodása következtében. Ez a leggyakoribb oka a vakságnak és a látásromlásnak emberek és kutyák esetében világszerte (Bouhenni et al., 2012). A glaukóma általában primer (többnyire örökletes) és secunder (szem sérülés, daganat stb. okozta) típusra osztható (Kotman et al., 2003).
A primer glaukóma három csoportra osztható az írisz, a szaruhártya és a sclera közötti szög alapján:

• Elsődleges nyitott zugú glaukóma (POAG)


• Elsődleges záródó zugú glaukóma (PACG)


• Elsődleges veleszületett glaukóma (PCG)

A Beagle kutyákban előfordulhat a POAG és PACG típusú glaukóma. A PACG típus rendkívül ritka kutyákban, így ennek genotípusa és fenotípusa nem lett kellőképpen tanulmányozva, és genetikai tesztelés sem történt. A POAG glaukóma előfordulásának gyakorisága nagyobb a kutyák körében, és ezt a típust gyakrabban tanulmányozták és genetikai tesztekkel is vizsgálták.

POAG Glaukóma tünetei Beagle kutyákban

A POAG glaukóma tünetei a Beagle kutyákban 9 és 18 hónapos kor között jelentkeznek (Kato et al., 2009). A tünetek nagyon változatosak, és függnek a betegség lefolyásának időtartamától, a fejlődés ütemétől és a kutya életkorától. A leggyakoribb tünetek:

• Fájdalmas szemek


• Blepharospasmus - szemhéj görcsök, kancsalítás


• Viselkedési változások - apátia, étvágytalanság, sötét helyek keresése, depresszió, agresszív viselkedés, szem dörzsölése


• Mydriasis - pupilla tágulás


• Szaruhártya ödéma, amely szürkés-kék, majd felhős szaruhártya színt eredményez


• Vörös (konjunktív) szem - jellemző a glaukómára


• A szem belső nyomásának emelkedése


• Látásváltozások, tájékozódási problémák


• Exophthalmus - a szemgolyó kilépése a szemüregből


• Lencse luxáció - a lencse elmozdulása a normális helyzetéből


• Sekély elülső kamra - a kamraszög szűkülése

A betegség oka

A POAG glaukóma a ADAMTS10 gén c.1981G˃A mutációjának következményeként alakul ki, amely az aminosavak cseréjét eredményezi p.Gly661Arg-ra. Ez a mutáció a POAG glaukóma okaként ismert a Beagle kutyáknál (Kuchtey et al., 2013). Az ADAMTS10 gén, amely kódolja az amfifizin 2 fehérjét, szerepet játszik a bőr, a lencse és a szív fejlődésében (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

Öröklődés és genetikai háttér

A POAG autoszomális recesszív öröklődésű betegség, tehát a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökölte a mutált gént. Az érintett kutyákat P/P (pozitív/pozitív) genotípusúnak nevezik. A P/N (pozitív/negatív) genotípusú kutyák klinikailag tünetmentesek, de genetikai hordozóknak számítanak (heterozigóták).
Két heterozigóta kutya párosítása esetén a következő genotípus-eloszlás várható:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)


• 50% N/P (egészséges hordozók)


• 25% P/P (érintett)

A genetikai teszt segíthet a betegség kockázatának korai felismerésében és segíthet a felelős tenyésztési döntések meghozatalában.
Érintett fajták:
Beagle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.