PH I

Elsődleges hiperozaluria I-es típus (PH I) Coton de Tulear fajtában

Az elsődleges hiperozaluria (PH) egy ritka, autoszomális recesszív anyagcsere-betegség, amely emberekben, kutyákban és macskákban egyaránt előfordul (Jansen & Arnesen, 1990; Danpure et al., 1991; Vidgren et al., 2012; Goldstein et al., 2009).
A betegség oxalát felhalmozódásával jár, amely kalcium-oxalát kristályok formájában rakódik le elsősorban a vesékben, és fokozatos veseelégtelenséget okoz. Ha a vesék már nem képesek tovább raktározni a kristályokat, azok más szövetekben, például csontokban, ízületekben, porcokban, retinában és izmokban is megjelenhetnek.

---

A betegség oka és genetikai háttere

A betegséget a máj-specifikus enzimek működési zavara okozza:

• PH I esetében az AGXT gén által kódolt alanin-glioxilát aminotranszferáz (AGT) enzim hibás vagy hiányzik.


• PH II esetében a GRHPR enzim működése sérül.

A Coton de Tulear fajtában a PH I betegséggel kapcsolatban az AGXT gén c.996G>A mutációját azonosították. Ez a fehérjeszinten a glicin aminosav szerinné történő cseréjét eredményezi a 102-es pozícióban (Vidgren et al., 2012).
Egy finnországi tanulmány során 118 Coton de Tulear kutya genetikai vizsgálata során 8,5%-ukban mutattak ki heterozigóta mutációt, vagyis hordozóként jelen volt náluk a génhiba, de nem mutattak klinikai tüneteket. Az érintett kölyköknél azonban a PH halálos kimenetelű lehet már újszülött korban, ezért a kutatás ajánlja a tenyészkutyák genetikai szűrését a betegség megelőzése érdekében (Vidgren et al., 2012).

---

Tünetek és betegséglefolyás

• Kalcium-oxalát kristályok lerakódása a vesékben → progresszív veseelégtelenség


• Ha a vesék már nem képesek raktározni a kristályokat, az alábbi szervekben is megjelenhetnek:
  
  
  
  • Csontok, ízületek, porcok
  
  
  • Retina (szemkárosodás)
  
  
  • Izmok
  
  


• Súlyos esetben újszülött kori halálozást okozhat.

---

Öröklődés és genetikai háttér

A PH I autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént.

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.


• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.


• N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.

Két heterozigóta (N/P) szülő párosítása esetén az alábbi utódok várhatóak:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)


• 50% N/P (egészséges hordozók)


• 25% P/P (érintett, beteg kutyák)

A tenyésztés során a hordozók (N/P) egymás közötti párosítása nem ajánlott, hogy elkerüljék az érintett utódok születését.

---

A genetikai teszt jelentősége

✔ Segít az érintett és hordozó egyedek azonosításában.
✔ Tenyésztési programok során csökkenti a beteg kutyák születésének kockázatát.
✔ Elősegíti a Coton de Tulear fajtán belüli genetikai egészség fenntartását.
Érintett fajták:
Coton de Tulear
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.