PCYT2 hiány

A PCYT2-hiány egy örökletes neurológiai rendellenesség, amely elsősorban a Saarloos farkaskutyákat érinti. A betegség a PCYT2 gén mutációjának következménye, amely az etanolamin-foszfát-citidililtranszferáz 2 enzim működéséért felelős. Ez az enzim kulcsszerepet játszik a foszfolipidek szintézisében, amelyek elengedhetetlenek az idegrendszer megfelelő működéséhez.

Tünetek:

• Látásvesztés: A betegség korai felnőttkorban kezdődő retina degenerációval jár, ami progresszív látásromláshoz vezet.


• Neurológiai problémák: Későbbi életkorban mozgászavarok, hátsó végtag gyengeség, remegés, ataxia (koordinációs zavar), kognitív hanyatlás és viselkedésbeli változások, például agresszió jelentkezhetnek.

Öröklődés módja: A PCYT2-hiány autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei:

• 25% egészséges


• 50% hordozó


• 25% érintett

Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai vizsgálat lehetővé teszi a tenyésztők számára a hordozó és érintett egyedek azonosítását, ezáltal segítve a betegség megelőzését és az egészséges állomány fenntartását. A teszt során a PCYT2 gén specifikus mutációját vizsgálják, amely felelős a betegség kialakulásáért.

Érintett fajták:
Saarloosi farkaskutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.