Vissza a webshopba

NCL6

NCL6

24 990 Ft

6-os típusú neuronális ceroid lipofuscinosis

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) NCL6 vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

Neuronális Ceroid Lipofuszcinózis 6 (NCL6) genetikai vizsgálata


A Neuronális Ceroid Lipofuszcinózis 6 (NCL6) egy súlyos, örökletes neurodegeneratív betegség, amely elsősorban az ausztrál juhászkutyákat érinti. A betegséget a CLN6 gén mutációja okozza, amely az idegrendszer normális működéséhez szükséges fehérjét kódolja. A mutáció következtében a sejtekben kóros anyagcseretermékek halmozódnak fel, amelyek fokozatos idegsejtpusztuláshoz és súlyos neurológiai tünetekhez vezetnek.

Tünetek és lefolyás


A betegség tünetei körülbelül másfél éves korban jelentkeznek, és folyamatosan súlyosbodnak.
A leggyakoribb tünetek:

  • Látásvesztés, amely vaksághoz vezethet

  • Viselkedésváltozások: irracionális félelmek, szorongás, dezorientáció még ismerős környezetben is

  • Demencia, hiperaktivitás vagy agresszió

  • Mozgáskoordinációs problémák

  • Epilepsziás rohamokhoz hasonló tünetek


Mivel az NCL6 progresszív és gyógyíthatatlan, az érintett kutyák állapota folyamatosan romlik, és a tünetek megjelenése után általában egy éven belül elhulláshoz vezet.

A genetikai teszt jelentősége


A Genomax által kínált NCL6 genetikai teszt lehetővé teszi a betegségért felelős mutáció azonosítását. Mivel az NCL6 autoszomális recesszív módon öröklődik, a hordozó egyedek kiszűrésével megelőzhető a beteg utódok születése. A felelős tenyésztési döntések segítenek megőrizni az ausztrál juhászkutya fajta genetikai egészségét.
Érintett fajták:
Ausztrál juhászkutya - mini
Ausztrál juhászkutya
Miniatűr amerikai juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá