NCL5 + NCL12 kombináció
34 990 Ft
- Precíz genetikai elemzés
- Eredmények 2-4 héten belül
- Online hozzáférés az eredményekhez
Mintatípus
- Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
- Vérminta (állatorvos veszi le)
Részletes leírás
A Genomax laboratórium kombinált genetikai tesztet kínál az ausztrál pásztorkutya fajtájú kutyák számára, amely a neurális ceroid lipofuscinosis 5 (NCL5) és a neurális ceroid lipofuscinosis 12 (NCL12) betegségek kimutatására szolgál.
Neurális ceroid lipofuscinosis (NCL): Az NCL egy örökletes neurodegeneratív betegségcsoport, amely különböző emlősöket érint, beleértve a kutyákat, macskákat és embereket is. A betegségre jellemző a lipid-szerű anyagok (ceroid és lipofuscin) felhalmozódása az idegsejtekben, ami progresszív idegrendszeri károsodáshoz vezet. A klinikai tünetek közé tartozik a látásvesztés, viselkedésváltozások, mozgáskoordinációs zavarok, remegés, kognitív és motoros funkciók romlása, alvászavarok és görcsrohamok. A betegség lefolyása és a tünetek megjelenésének ideje egyedenként változó.
NCL5 és NCL12 az ausztrál pásztorkutyában: Az ausztrál pásztorkutyákban két specifikus NCL típus ismert:
Öröklődés: Mindkét mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (nem hordozó), 50%-a hordozó (klinikailag egészséges), és 25%-a érintett lesz a betegségben.
A genetikai teszt elvégzése lehetőséget nyújt a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy azonosítsák a hordozó és érintett egyedeket, elősegítve ezzel a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség terjedésének megelőzését az ausztrál pásztorkutya populációban.
Érintett fajták:
ausztrál pásztorkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Neurális ceroid lipofuscinosis (NCL): Az NCL egy örökletes neurodegeneratív betegségcsoport, amely különböző emlősöket érint, beleértve a kutyákat, macskákat és embereket is. A betegségre jellemző a lipid-szerű anyagok (ceroid és lipofuscin) felhalmozódása az idegsejtekben, ami progresszív idegrendszeri károsodáshoz vezet. A klinikai tünetek közé tartozik a látásvesztés, viselkedésváltozások, mozgáskoordinációs zavarok, remegés, kognitív és motoros funkciók romlása, alvászavarok és görcsrohamok. A betegség lefolyása és a tünetek megjelenésének ideje egyedenként változó.
NCL5 és NCL12 az ausztrál pásztorkutyában: Az ausztrál pásztorkutyákban két specifikus NCL típus ismert:
- NCL5: A CLN5 gén c.619C>T mutációja okozza, amely a fehérje korai leállását eredményezi. A klinikai tünetek általában 15 hónapos korban jelentkeznek, és a betegség gyors progressziója miatt az érintett kutyák ritkán érik meg a 28 hónapos kort.
- NCL12: Az ATP13A2 gén c.1118C>T mutációja okozza, amely a lizoszómák működéséhez szükséges transzmembrán fehérjét érinti. Ez a betegségváltozat késői kezdetű, a klinikai tünetek körülbelül hatéves korban jelentkeznek.
Öröklődés: Mindkét mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (nem hordozó), 50%-a hordozó (klinikailag egészséges), és 25%-a érintett lesz a betegségben.
A genetikai teszt elvégzése lehetőséget nyújt a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy azonosítsák a hordozó és érintett egyedeket, elősegítve ezzel a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség terjedésének megelőzését az ausztrál pásztorkutya populációban.
Érintett fajták:
ausztrál pásztorkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Add még hozzá
- Prémium SNP DNS profil (ISAG 2020) – 34 990 Ft
- DNS bank – 9990 Ft
- Szűrés: környezeti és élelmiszer allergének - PAX technológia – 49 990 Ft