NCL12
24 990 Ft
12-es típusú neuronális ceroid lipofuscinosis
Célzott genetikai vizsgálat
A(z) NCL12 vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.
Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.
A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.
Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?- Célzott genetikai vizsgálat
- Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
- Online hozzáférés az eredményekhez
Mintatípus
- Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
- Vérminta (állatorvos veszi le)
Részletes leírás
A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál az ausztrál pásztorkutya fajtájú kutyák számára a neurális ceroid lipofuscinosis 12 (NCL12) betegség kimutatására.
Neurális ceroid lipofuscinosis (NCL): Az NCL egy örökletes neurodegeneratív betegségcsoport, amely különböző emlősöket érint, beleértve a kutyákat, macskákat és embereket is. A betegségre jellemző a lipid-szerű anyagok (ceroid és lipofuscin) felhalmozódása az idegsejtekben, ami progresszív idegrendszeri károsodáshoz vezet. A klinikai tünetek közé tartozik a látásvesztés, viselkedésváltozások, mozgáskoordinációs zavarok, remegés, kognitív és motoros funkciók romlása, alvászavarok és görcsrohamok. A betegség lefolyása és a tünetek megjelenésének ideje egyedenként változó.
NCL12 az ausztrál pásztorkutyában: Az ausztrál pásztorkutyákban az NCL12-t az ATP13A2 gén c.1118C>T mutációja okozza. Ez a gén egy transzmembrán fehérjét kódol, amely az ionok szállításáért felelős a lizoszómák megfelelő működéséhez. Ez a betegségváltozat késői kezdetű, a klinikai tünetek körülbelül hatéves korban jelentkeznek.
Öröklődés: Az NCL12 autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (nem hordozó), 50%-a hordozó (klinikailag egészséges), és 25%-a érintett lesz a betegségben.
A genetikai teszt elvégzése lehetőséget nyújt a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy azonosítsák a hordozó és érintett egyedeket, elősegítve ezzel a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség terjedésének megelőzését az ausztrál pásztorkutya populációban.
Érintett fajták:
ausztrál pásztorkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Neurális ceroid lipofuscinosis (NCL): Az NCL egy örökletes neurodegeneratív betegségcsoport, amely különböző emlősöket érint, beleértve a kutyákat, macskákat és embereket is. A betegségre jellemző a lipid-szerű anyagok (ceroid és lipofuscin) felhalmozódása az idegsejtekben, ami progresszív idegrendszeri károsodáshoz vezet. A klinikai tünetek közé tartozik a látásvesztés, viselkedésváltozások, mozgáskoordinációs zavarok, remegés, kognitív és motoros funkciók romlása, alvászavarok és görcsrohamok. A betegség lefolyása és a tünetek megjelenésének ideje egyedenként változó.
NCL12 az ausztrál pásztorkutyában: Az ausztrál pásztorkutyákban az NCL12-t az ATP13A2 gén c.1118C>T mutációja okozza. Ez a gén egy transzmembrán fehérjét kódol, amely az ionok szállításáért felelős a lizoszómák megfelelő működéséhez. Ez a betegségváltozat késői kezdetű, a klinikai tünetek körülbelül hatéves korban jelentkeznek.
Öröklődés: Az NCL12 autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges (nem hordozó), 50%-a hordozó (klinikailag egészséges), és 25%-a érintett lesz a betegségben.
A genetikai teszt elvégzése lehetőséget nyújt a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy azonosítsák a hordozó és érintett egyedeket, elősegítve ezzel a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség terjedésének megelőzését az ausztrál pásztorkutya populációban.
Érintett fajták:
ausztrál pásztorkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Add még hozzá
- Prémium SNP DNS profil (ISAG 2020) – 34 990 Ft
- DNS bank – 9990 Ft
- Szűrés: környezeti és élelmiszer allergének - PAX technológia – 49 990 Ft