Vissza a webshopba

NCL angol szetterben

NCL angol szetterben

24 990 Ft

8-as típusú neuronális ceroid lipofuscinosis

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) NCL angol szetterben vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

NCL 8 Angol Szetterekben
A neurális ceroidlipofuszcinózis (NCL) egy neurodegeneratív betegség, amely embereket, kutyákat és más állatokat (pl. szarvasmarha, juh, ló) érinthet. Az állatokban és emberekben a betegséggel kapcsolatban hat különböző gén mutációit írták le eddig (CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN8), amelyek mind egyedi formáját okozzák az NCL-nek (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001).
Az angol szetterekben az NCL-t először 1950-ben írta le Nils Koppang norvég állatorvos. A betegség genetikai háttere szerint az NCL 8 típusát a CLN8 gén c.491T>C mutációja okozza, amely a fehérje 164. aminosavában leucint prolinra cseréli (p.L164P) (Katz et al. 2005). A leucin ebben a pozícióban az emlősökben erősen konzervált, ami azt jelzi, hogy a mutáció jelentősen befolyásolja a fehérje működését.

Klinikai tünetek és betegség lefolyása


Az NCL egyik fő jellemzője a lipopigmentek (ceroid és lipofuscin) felhalmozódása a lizoszómákban, amelyek a központi idegrendszert és a retinát károsítják.

  • A klinikai tünetek általában 15-18 hónapos korban jelennek meg, de a betegség kezdete és lefolyása egyedi és változó lehet.

  • Az idegrendszeri degeneráció az életkor előrehaladtával súlyosbodik, és az érintett kutyáknál pszichés zavarok, ataxia (egyensúlyzavar) alakul ki.

  • Megváltozott járás és testtartás, gyakori botlás, izommerevség és mozgáskoordinációs problémák figyelhetők meg.

  • A betegség első tüneteinek megjelenése előtt abnormális EEG és MRI eredmények figyelhetők meg.

  • A retina károsodása miatt látásromlás is felléphet.

  • A beteg kutyák általában 19 és 27 hónapos koruk között elpusztulnak.


Az angol szetterekben megfigyelt klinikai tünetek nagyon hasonlítanak a border collie-k esetében az NCL 5 formájában tapasztalt tünetekhez, amelyet a CLN5 gén mutációja okoz (Melville et al. 2005).

Öröklődés és Genetikai Kockázat


Az NCL8 autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak akkor alakul ki, ha egy kutya mindkét szülőtől örökli a mutációt.

  • P/P (pozitív/pozitív) genotípus: A kutya érintett és tüneteket mutat.

  • N/P (negatív/pozitív) genotípus: A kutya hordozó, de tünetmentes.

  • N/N (negatív/negatív) genotípus: A kutya teljesen egészséges és nem hordozza a mutációt.


Ha két hordozó (N/P) kutyát párosítanak, az utódok várható genetikai eloszlása:

  • 25% egészséges (N/N)

  • 50% hordozó (N/P)

  • 25% érintett és beteg (P/P)


A betegség terjedésének elkerülése érdekében ajánlott a tenyészkutyák genetikai szűrése, hogy elkerülhető legyen két hordozó kutya párosítása.
Érintett fajták:
angol szetter
Gordon szetter
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá