Vissza a webshopba

Myeloencephalopathy, progressive degenerative - Myeloencephalopathia, progresszív degeneratív

Myeloencephalopathy, progressive degenerative - Myeloencephalopathia, progresszív degeneratív

24 990 Ft

Myeloencephalopathia, progresszív degeneratív

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) Myeloencephalopathy, progressive degenerative - Myeloencephalopathia, progresszív degeneratív vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

A progresszív degeneratív myeloencephalopathia egy neurológiai betegség, amely az ausztrál juhászkutyákat érinti. Ez a betegség a gerincvelő és az agy fehérállományának fokozatos károsodásához vezet, ami a mielinhüvelyek és az idegrostok lebomlását okozza, ezáltal rontva az idegi impulzusok továbbítását.


Tünetek:



  • A betegség első jelei általában 4 és 19 hónapos kor között jelentkeznek.

  • Jellemző tünetek közé tartozik a hipermetria (a végtagok túlzott mozgása járás közben), bizonytalan vagy merev járás, valamint nehézségek a lépcsőzésben és a felállásban.

  • Az ataxia (mozgáskoordinációs zavar) idővel súlyosbodik, végül a járásképtelenséghez és a propriocepció (testhelyzet érzékelés) hiányához vezet.


Genetikai háttér:



  • A betegséget az PNPLA8 gén c.1169_1170dup mutációja okozza, amely egy foszfolipázt kódol. Ez az enzim valószínűleg részt vesz a mitokondriális lipidanyagcserében, és elengedhetetlen a mitokondriumok megfelelő működéséhez.


Öröklődés módja:



  • Az öröklődés autoszomális recesszív mintázatot követ.

  • A betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént.

  • A mutáció hordozói klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a hibás gént utódaiknak.

  • Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a érintett lesz a betegséggel.


Genetikai teszt jelentősége:



  • A genetikai vizsgálat egyértelműen meghatározza az állat genotípusát, és hasznos eszköz a tenyésztők számára az érintett kölykök születésének megelőzésében.


Hivatkozás:



  • Abitbol, M., Jagannathan, V., Laurent, N., Noblet, E., Dutil, G.F., Troupel, T., de Dufaure de Citres, C., Gache, V., Blot, S., Escriou, C., Leeb, T. : A PNPLA8 frameshift variant in Australian shepherd dogs with hereditary ataxia. Anim Genet 53:709-712, 2022. Pubmed reference: 35864734


Érintett fajták:
Ausztrál juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá