Vissza a webshopba

MFE

MFE

24 990 Ft

Mitokondriális hasadásos encephalopathia

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) MFE vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

A mitokondriális fissziós enkefalopátia (MFE) egy örökletes agyi rendellenesség, amely számos neurológiai tünettel jár. A betegség jellemzője a mérsékelt vagy súlyos agyvízkór (hidrokefalusz), amely az agykamrák és a középagyi vízvezeték tágulatával jár. A kisagyi magvak szerkezete spongiózus (szivacsos) és gliózissal (támogató idegsejtek szaporodása) érintett. A mitokondriumok száma megnövekedett és gyakran rendellenes alakúak.


Klinikai tünetek:



  • Ataxia: A mozgáskoordináció zavara, amely bizonytalan járást eredményez.

  • Látásromlás: A látóképesség fokozatos csökkenése.

  • Viselkedésbeli változások: Szokatlan viselkedés vagy személyiségváltozások.


A tünetek általában 6 hónapos korban kezdődnek és fokozatosan súlyosbodnak.


Genetikai háttér: A betegséget a MFF gén c.471_475delinsCGCTCT mutációja okozza, amely a mitokondriális fissziós faktort kódolja. Ez a fehérje kulcsszerepet játszik a mitokondriumok osztódásában és működésében.


Öröklődés módja: Az MFE autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó egyedek (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:



  • 25% egészséges (nem hordozó)

  • 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)

  • 25% érintett (beteg)


Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetőséget nyújt a kutyák genotípusának pontos meghatározására, segítve ezzel a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg utódok születését és fenntartsák az egészséges állományt.


Hivatkozás:



  • Christen, M., et al. (2022). Mitochondrial fission factor (MFF) frameshift variant in Bullmastiffs with mitochondrial fission encephalopathy. Animal Genetics, 53, 814-820. PubMed referencia: 36085405


Érintett fajták:
Bullmasztiff
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá