MDR1 + PRA kombináció

MDR1 génmutáció és PRA-prcd genetikai vizsgálat (Mega Aussie teszt)
Ez a teszt két genetikai rendellenesség vizsgálatát foglalja magában:

1. MDR1 génmutáció (gyógyszerérzékenység)


2. PRA-prcd (Progresszív retina atrófia, prcd-típus)

---

MDR1 génmutáció (Multidrug Resistance 1) – Gyógyszerérzékenység

Az MDR1 génmutáció az ABC transzporter fehérje hibás működéséhez vezet, amelynek feladata, hogy megvédje az agyat bizonyos gyógyszerek toxikus hatásaitól. Ha a gén mutált, a gyógyszerek felhalmozódhatnak az agyban, ami súlyos mellékhatásokat vagy akár halált is okozhat.

Érintett fajták

A mutáció főként az alábbi fajtákban fordul elő:

• Ausztrál juhászkutya


• Border Collie


• Collie


• Shetlandi juhászkutya


• Longhaired Whippet


• Svájci Fehér Juhászkutya

MDR1 mutáció veszélyei

Az MDR1 génmutációval rendelkező kutyák nem képesek megfelelően lebontani bizonyos gyógyszereket, például:

• Ivermektin (parazitaellenes szer)


• Loperamid (hasmenés elleni szer)


• Doxorubicin, Vincristin, Vinblastin (daganatellenes gyógyszerek)


• Cyclosporin (immunmodulátor)


• Digoxin (szívgyógyszer)


• Acepromazin, Butorfanol (nyugtatók)

A génmutáció autoszomális domináns módon öröklődik, tehát már egy mutációs allélt hordozó kutya is érzékeny lehet.
Genetikai státuszok:

• N/N (egészséges) – Nem hordozza a mutációt, normál gyógyszerlebontás.


• N/P (hordozó) – Mérsékelten érzékeny lehet.


• P/P (érintett) – Súlyos gyógyszerérzékenységet mutathat.

---

PRA-prcd (Progresszív retina atrófia, prcd-típus)

A PRA-prcd egy örökletes szembetegség, amely a retina fényérzékeny sejtjeinek fokozatos pusztulását okozza, végül teljes vaksághoz vezet.

Érintett fajták

• Ausztrál juhászkutya


• Labrador Retriever


• Cocker Spániel


• Törpe Uszkár


• Shetlandi juhászkutya


• Szibériai Husky

A betegség lefolyása

• A kutyák először éjszakai vakságot mutatnak.


• A betegség lassan, fokozatosan súlyosbodik.


• Általában 3-8 éves korban válik egyértelművé.


• Nincs hatékony gyógymód, a folyamat visszafordíthatatlan.

A PRA-prcd autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a kutya csak akkor lesz beteg, ha mindkét szülőtől mutált gént örököl.
Genetikai státuszok:

• N/N (egészséges) – Nem hordoz mutációt, nem beteg.


• N/P (hordozó) – Nem beteg, de továbbörökítheti a mutációt.


• P/P (érintett) – Nagy valószínűséggel kialakul nála a betegség.

---

Ajánlások tenyésztők számára

• MDR1 hordozó vagy érintett kutyák esetén kerülni kell a veszélyes gyógyszerek alkalmazását.


• PRA-prcd hordozó egyedek csak egészséges egyeddel pároztathatók.


• Genetikai tesztelés segít megelőzni a beteg kölykök születését.

Ez a kombinált genetikai teszt lehetővé teszi, hogy az ausztrál juhászkutyák és más érintett fajták esetében mind az MDR1 génmutációt, mind a PRA-prcd öröklött szembetegséget egyszerre vizsgáljuk.
Érintett fajták:
Ausztrál juhászkutya
Miniatűr amerikai juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.