Vissza a webshopba

MCAD

MCAD

24 990 Ft

Acil-CoA dehidrogenáz hiány

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) MCAD vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

A közepes lánchosszúságú acil-koenzim-A dehidrogenáz hiány (MCAD-hiány) egy örökletes anyagcsere-betegség, amely a zsírsavak lebontásának zavarával jár. Ez az enzim kulcsszerepet játszik a közepes láncú zsírsavak energiává alakításában. Hiánya esetén a zsírsavak nem megfelelően bomlanak le, ami különböző klinikai tünetekhez vezethet.


Tünetek:



  • Hosszan tartó letargia: Az érintett kutyák gyakran mutatnak tartós fáradtságot és érdektelenséget a környezetük iránt.

  • Proprioceptív ataxia: Mozgáskoordinációs zavarok jelentkezhetnek, amelyek során a kutya nehezen érzékeli végtagjai helyzetét.

  • Komplex görcsrohamok: Súlyosabb esetekben epilepsziás rohamok is előfordulhatnak.


Genetikai háttér: A betegséget az ACADM gén c.444_445delinsGTTAATTCTCAATATTGTCTAAGAATTATG mutációja okozza. Ez a mutáció egy korai stop kodont eredményez, ami egy nem funkcionális, csonka fehérje képződéséhez vezet. Egy 2022-es tanulmány szerint a mutáció hordozási gyakorisága 23,5% volt a vizsgált populációban, és 12 homozigóta érintett kutyát is azonosítottak.


Öröklődés módja: Az MCAD-hiány autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó egyedek (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:



  • 25% egészséges (nem hordozó)

  • 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)

  • 25% érintett (beteg)


Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetőséget nyújt a kutyák genotípusának pontos meghatározására, segítve ezzel a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg utódok születését és fenntartsák az egészséges állományt.


Hivatkozás:



  • Christen, M., Bongers, J., Mathis, D., Jagannathan, V., Quintana, R.G., Leeb, T. (2022). ACADM frameshift variant in Cavalier King Charles Spaniels with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genes (Basel), 13. PubMed referencia: 36292732


Érintett fajták:
Cavalier King Charles spániel
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá