LOA

Késői Kezdetű Ataxia (LOA) Russell Terrier kutyákban

A késői kezdetű ataxia (LOA) a Russell Terrier kutyáknál előforduló genetikai betegség, amelyet az egyensúly és a járás koordinációjának hiánya jellemez. A vizuális tünetek általában 6 és 12 hónapos kor között jelentkeznek. Az első tünetek közé tartozik a hátsó végtagok merevsége, a lépcsőn való felmászás nehézsége és a mozgáskoordinációs problémák ugrás közben. A betegség progresszív, és az érintett kutyák állapota fokozatosan romlik. A jellemző jelek közé tartozik a merev ugrás és a helyben való „táncolás”. A betegség legsúlyosabb stádiumában a kutyák gyakran elesnek, és nehezen tudják magukat felállítani és járni. A betegség előrehaladása gyors, és a kezdeti tünetek megjelenését követően a koordinációs problémák és az egyensúlyzavart egyre súlyosabbá válnak. Néhány esetben a kutyák állapota stabilizálódott, de a legtöbb esetben a betegség előrehaladása elviselhetetlenné válik, és az érintett kutyákat gyakran korán eutanáziával altatják el.
A neurológiai vizsgálat során szimmetrikus spinocerebelláris ataxia figyelhető meg, amely a kisagy működésének zavara, és a pontos, gyors mozgások végrehajtásának képtelenségét jelenti a vázizmokban.

A betegség oka

A késői kezdetű ataxia (LOA) mutációját 2013-ban azonosították a CAPN1 génben (Forman et al., 2013). A mutáció egy c.344G>A cserét eredményez, amely a cisztint tirozinra cseréli (C155Y).

Öröklődés és genetikai háttér

A LOA autoszomális recesszív öröklődésű betegség, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént. Az érintett kutyákat P/P (pozitív/pozitív) genotípusúnak nevezik. A P/N (pozitív/negatív) genotípusú kutyák klinikailag tünetmentesek, de genetikai hordozóknak számítanak (heterozigóták).
Két heterozigóta kutya párosítása esetén a következő genotípus-eloszlás várható:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)


• 50% N/P (egészséges hordozók)


• 25% P/P (érintett)

A genetikai teszt segítségével a tenyésztők és kutyatulajdonosok biztosíthatják, hogy kutyáik mentesek legyenek a betegségtől, és felelős tenyésztési döntéseket hozhatnak.
Érintett fajták:
Ausztrál terrier
Parson Russell terrier
Jack Russell terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.