Kombinált - Angol cocker spániel

Ez a kombinált teszt ezekből az alaptesztekből áll:

• Pra-prcd A progresszív retina atrófia (PRA-prcd) egy örökletes szembetegség, amely a retina fokozatos degenerációját okozza, és végül vaksághoz vezet. A betegséget a prcd gén mutációja okozza, és autoszomális recesszív módon öröklődik. A tünetek közé tartozik az éjszakai látás romlása, amely végül teljes vaksághoz vezet. A genetikai teszt segíthet azonosítani a hordozó és érintett kutyákat, támogatva a felelős tenyésztési gyakorlatokat.

• FN Angol Cocker Spánielben A Familiaris nephropathia (FN) örökletes vesebetegség, amely fiatal angol cocker spánieleket érint. A betegség a vesék progresszív degenerációját okozza, ami veseelégtelenséghez vezet. A COL4A4 gén mutációja felelős az FN kialakulásáért, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. A tünetek közé tartozik a túlzott szomjúság, gyakori vizelés, étvágytalanság és súlycsökkenés. A genetikai teszt segíthet az érintett és hordozó kutyák azonosításában, támogatva a felelős tenyésztést.

• PFK A foszfofruktokináz-hiány (PFK) egy örökletes anyagcsere-betegség, amely befolyásolja a glükóz energiává alakítását, különösen az izomszövetekben. A betegség tünetei közé tartozik a gyengeség, izomfájdalom, letargia és sötét vizelet, különösen intenzív testmozgás után. A genetikai teszt a PFK gén mutációját vizsgálja, amely autoszomális recesszív módon öröklődik. A teszt segít azonosítani az érintett és hordozó egyedeket, támogatva a felelős tenyésztési döntéseket.

• DM* (SOD1A) A degeneratív myelopátia (DM) egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely különböző kutyafajtákban fordul elő, általában nyolc éves kor körül. A betegség az ADAMTS17 gén mutációja miatt alakul ki, ami a szuperoxid-dizmutáz 1 (SOD1) fehérje hibás termelődését eredményezi. A DM autoszomális recesszív módon öröklődik, és a tünetek között szerepel a hátsó végtagok gyengesége, koordinációs zavarok, izom atrófia, ataxia és végül a bénulás.

• Locus EH Az Ehlers-Danlos szindróma (EDS) egy ritka örökletes kötőszöveti rendellenesség, amely bőrelváltozásokat és ízületi problémákat okoz. Az EDS különféle formákban jelentkezhet, és az érintett kutyák bőre könnyen szakadozhat, túlzottan nyúlékony lehet, és a sebek lassabban gyógyulnak. A genetikai teszt a TNXB gén mutációit vizsgálja, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek.

• BSS A Bernard-Soulier szindróma (BSS) egy örökletes, autoszomális recesszív vérzékenységi rendellenesség. Jellemzői közé tartozik az alacsony vérlemezkeszám, nagy vérlemezkék és a rossz véralvadás. A betegség a vérlemezkék felszínén található glikoprotein hiánya miatt alakul ki, amely normálisan a von Willebrand faktorral (vWF) együttműködve stabilizálja a véralvadást. Az érintett egyedek túlzott vérzést tapasztalnak vágások, sérülések, ínyvérzés, orrvérzés esetén. A hordozók tünetmentesek, de továbbadhatják a betegséget.

• AMS Az Alexander-McCune szindróma (AMS) egy örökletes rendellenesség. A betegség bőrelváltozásokkal és hajlamossággal jár az allergiás reakciókra. Az érintett kutyáknál bőrpír, viszketés és krónikus bőrgyulladás alakulhat ki. Az AMS-t a LTBP4 gén autoszomális recesszív mutációja okozza. A genetikai teszt segít az érintett egyedek azonosításában és a felelős tenyésztési döntések támogatásában.

• GBM Az epehólyag-mucocele egy olyan betegség, amelyet a sűrű, zselészerű epe túlzott termelődése jellemez. Az epe felhalmozódása az epehólyagban annak repedéséhez és az epe hasüregbe való kiömléséhez vezethet, ami fájdalmas és végzetes gyulladást okozhat. A tünetek közé tartozik a hányás, levertség, hasi fájdalom, étvágytalanság, sárgaság, gyors légzés, szomjúság, gyakori vizelés, láz, hasmenés és puffadás. A betegség genetikai hátterében az ABCB4 gén mutációja áll.

• Xanthinuria II in CKCS and ECS A xanthinuria egy ritka anyagcsere-betegség, amely a xantin kristályok és kövek képződését okozza a húgyutakban, súlyos vesekárosodást és húgyúti elzáródást okozva. A betegség az XDH gén autoszomális recesszív mutációja miatt alakul ki. A genetikai teszt segíthet az érintett és hordozó egyedek azonosításában, támogatva a felelős tenyésztési gyakorlatokat.

• Retina diszplázia egy örökletes szembetegség, amely kölyökkorban súlyos látásromlást vagy akár vakságot okozhat. A teszt az NDP gén c.653_654insC mutációját vizsgálja; az öröklődés X-kromoszómához kötött recesszív, ezért tenyésztésnél különösen fontos a hordozók azonosítása.

• Angol cocker spánieleknél a Shaking Puppy Syndrome (SPS) veleszületett, súlyos idegrendszeri betegség, amely egész testre kiterjedő remegést, mozgászavart, lassult növekedést és gyakran korai elhullást okoz. A teszt a PLP1 gén c.92T>A mutációját vizsgálja; az öröklődés X-kromoszómához kötött, ezért a tünetmentes hordozó szukák tenyésztésből való kiszűrése különösen fontos.
  

Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást

2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.