Isolated microphthalmia with coloboma - Izolált mikroftalmia colobomával
24 990 Ft
Célzott genetikai vizsgálat
A(z) Isolated microphthalmia with coloboma - Izolált mikroftalmia colobomával vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.
Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.
A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.
Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?- Célzott genetikai vizsgálat
- Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
- Online hozzáférés az eredményekhez
Mintatípus
- Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
- Vérminta (állatorvos veszi le)
Részletes leírás
Az izolált mikrofthalmia kolobómával egy örökletes szembetegség, amelyet a szem alulfejlettsége (mikrofthalmia) és az írisz, valamint esetenként más szemrészek (például a sugártest, érhártya vagy látóideg) hasadékos rendellenessége (kolobóma) jellemez. Ez a kombináció különböző súlyosságú látászavarokat, gyakran rövidlátást (myopia) okoz.
Genetikai háttér: A betegséget a RBP4 gén c.90_92del mutációja okozza, amely a retinol-kötő fehérje 4-et kódolja. Ez a fehérje kulcsszerepet játszik a retinol (A-vitamin) szállításában, amely elengedhetetlen a normális szemfejlődéshez.
Öröklődés módja: A családfaelemzések autoszomális recesszív öröklődést sugallnak, azonban megfigyelték, hogy a betegség csak akkor jelenik meg, ha a homozigóta utódok anyja is homozigóta a mutációra nézve. Ez azt jelenti, hogy a betegség recesszív módon, anyai átvitellel öröklődik. Az anyai hatás abból ered, hogy a retinol átadása a placentán keresztül zavart szenved az anya és a magzat genomja által kódolt RBP4 hibája miatt.
Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés egyértelműen meghatározhatja az állat genotípusát, és hasznos eszköz a tenyésztők számára a beteg kölykök születésének megelőzésében.
Hivatkozás:
- Kaukonen, M., et al. (2018). Maternal inheritance of a recessive RBP4 defect in canine congenital eye disease. Cell Reports, 23(9), 2643-2652. PubMed referencia: 29847795
Érintett fajták:
Ír puha szőrű búzaterrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Add még hozzá
- Prémium SNP DNS profil (ISAG 2020) – 34 990 Ft
- DNS bank – 9990 Ft
- Szűrés: környezeti és élelmiszer allergének - PAX technológia – 49 990 Ft