Hypomyelinating polyneuropathy - Hypomyelinizáló polyneuropathia
24 990 Ft
Célzott genetikai vizsgálat
A(z) Hypomyelinating polyneuropathy - Hypomyelinizáló polyneuropathia vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.
Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.
A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.
Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?- Célzott genetikai vizsgálat
- Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
- Online hozzáférés az eredményekhez
Mintatípus
- Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
- Vérminta (állatorvos veszi le)
Részletes leírás
A hypomyelinizáló polineuropátia egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű neurológiai betegség, amely elsősorban a golden retriever fajtájú kutyákat érinti. A betegség lényege, hogy az idegrostok körüli mielinhüvely nem fejlődik ki megfelelően, ami az idegi impulzusok lassabb továbbítását és neurológiai tünetek megjelenését eredményezi.
Tünetek:
- Mozgáskoordinációs zavarok
- Izomgyengeség
- Remegés
- Csökkent reflexek
A betegség tünetei már fiatal korban, gyakran kölyökkorban jelentkeznek, és az idő előrehaladtával súlyosbodhatnak.
Öröklődés: Az autoszomális recesszív öröklődés azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó (heterozigóta) egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a érintett lesz a betegséggel.
Genetikai háttér: A legújabb kutatások három génben azonosítottak mutációkat, amelyek összefüggésbe hozhatók a hypomyelinizáló polineuropátia kialakulásával golden retrieverekben:
- MTMR2: Egy splice donor hely mutációja, amely a fehérje korai terminációját eredményezi.
- MPZ: Egy aminosav cseréje (izoleucin treoninra), amely a fehérje funkcióját befolyásolja.
- SH3TC2: Egy nonszensz mutáció, amely a fehérje korai truncációját okozza.
Ezek a gének az emberi Charcot-Marie-Tooth betegség különböző formáival is kapcsolatban állnak.
Diagnózis és szűrés: A genetikai tesztelés lehetőséget nyújt a hypomyelinizáló polineuropátiára hajlamosító mutációk azonosítására, így segítve a tenyésztőket a felelős tenyésztési döntések meghozatalában és a betegség előfordulásának csökkentésében.
Érintett fajták:
Golden Retriever
Goldendoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Add még hozzá
- Prémium SNP DNS profil (ISAG 2020) – 34 990 Ft
- DNS bank – 9990 Ft
- Szűrés: környezeti és élelmiszer allergének - PAX technológia – 49 990 Ft