HC (HSF4) - Amerikai és ausztrál juhászokban

Örökletes szürkehályog (HC)

A szürkehályog a szemlencse átlátszóságának elvesztésével járó szemrendellenesség, amely gyakran örökletes eredetű.
A betegség több mint 70 kutyafajtában előfordul, és a vakság egyik leggyakoribb oka.

---

Az öröklődés módjai

Az örökletes szürkehályognak többféle genetikai öröklődési mintázata lehet:

• Leggyakrabban autoszomális recesszív módon öröklődik.


• Előfordulhat autoszomális domináns öröklődés is.


• Polygenikus (több gén által meghatározott) öröklődés is lehetséges.

---

Szürkehályog típusai

✔ Elsődleges (primer) szürkehályog

• Genetikailag öröklött forma.

✔ Másodlagos (szekunder) szürkehályog

• Más szem- vagy anyagcsere-betegségekhez kapcsolódik, például:
  
  
  
  • Progresszív retina atrófia
  
  
  • Glaukóma (zöldhályog)
  
  
  • Retinadiszplázia
  
  
  • Anyagcserezavarok
  
  
  • Traumás (sérülés utáni) szürkehályog
  
  
  • Időskori (szenilis) szürkehályog
  
  

---

Ausztrál juhászkutyákban előforduló örökletes szürkehályog (HC)

Az ausztrál juhászkutyákban a szürkehályog kialakulása egy 1 bázispárnyi delécióval járó mutációhoz köthető, amely a HSF4 gén (Heat Shock Factor Protein 4) 9. exonját érinti (Mellersh et al., 2009).

• Ez a mutáció szignifikánsan növeli a kétoldali szürkehályog kialakulásának kockázatát.


• Az öröklődési mód autoszomális domináns, de hiányos penetranciával.
  
  
  
  • Ez azt jelenti, hogy nem minden hordozónál fejlődik ki a betegség.
  
  
  • Külső környezeti és egyéb genetikai tényezők is befolyásolhatják a megjelenését.
  
  


• A hordozó kutyák esetében 17-szer nagyobb valószínűséggel alakul ki a HC, mint a mutációt nem hordozó egyedeknél (Mellersh et al., 2009).

👉 Két heterozigóta kutya párosítása kerülendő, mert az utódok 25%-a homozigóta lesz, ami növeli a betegség kialakulásának esélyét.

---

Genetikai teszt és korlátai

✔ A genetikai vizsgálat képes kimutatni ezt a specifikus mutációt.
❌ Nem zárja ki más, még ismeretlen mutációk jelenlétét, amelyek a szürkehályog kialakulásáért felelősek lehetnek.
Érintett fajták:
Ausztrál juhászkutya - mini
Ausztrál juhászkutya
Miniatűr ausztrál juhászkutya
Miniatűr amerikai juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.