GSD IIIa

GSD IIIa – Glikogén Tárolási Betegség Curly Coated Retrieverekben

A glikogén tárolási betegség (GSD) egy örökletes anyagcsere-rendellenesség, amelyet egy enzim vagy transzportfehérje csökkent aktivitása okoz. Ez rendellenes szerkezetű vagy túlzott mennyiségű glikogén felhalmozódásához vezet a szövetekben. A klinikai tünetek súlyossága attól függ, hogy:

• Mennyire súlyos az enzimhiba.


• Mely szövetekben fejeződik ki az enzim.

A GSD különböző típusait az érintett enzim alapján osztályozzák, és kronológiai sorrendben számozzák a felfedezésük időpontja szerint. A kutyákban eddig az alábbi GSD típusokat írták le:

• GSD Ia – Máltai kutyákban (glükóz-6-foszfatáz hiánya, Von Gierke-betegség)


• GSD II – Lappföldi kutyákban (lizoszomális savas alfa-glükozidáz hiánya, Pompe-betegség)


• GSD III – Német juhászkutyákban (glikogén elágazó enzim hiánya, Cori-betegség)


• GSD VII – Angol springer spánielekben (foszfofruktokináz hiánya, Tarui-betegség)


• Újonnan felfedezett GSD IIIa – Curly Coated Retrieverekben (glikogén elágazó enzim hiánya)

A betegség oka

2007-ben Brittany L. Gregory és munkatársai azonosították a c.4223delA mutációt az AGL génben, amely a glikogén elágazó enzimet kódolja. A mutáció következtében az enzim nem működik megfelelően, ami kompakt szerkezetű, abnormális glikogén felhalmozódását okozza a szövetekben.

Tünetek és betegséglefolyás

A GSD IIIa első életévben enyhe tüneteket okoz, azonban a rendellenes szerkezetű glikogén folyamatosan felhalmozódik a májban és az izmokban. A betegség általában az első életév után kezd tüneteket okozni:

• Letargia


• Terhelés-intolerancia


• Epizodikus hipoglikémia (alacsony vércukorszint)


• Összeeséses rohamok


• Progresszív izomsorvadás és szívelégtelenség


• Májcirrózis kialakulása a májban történő glikogénraktározás miatt

Öröklődés és genetikai háttér

A GSD IIIa autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént.

• P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.


• N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.


• N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.

Két heterozigóta (N/P) kutya párosítása esetén az alábbi utódok várhatóak:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)


• 50% N/P (egészséges hordozók)


• 25% P/P (érintett, beteg kutyák)

A genetikai teszt segít az érintett és hordozó kutyák azonosításában, amely elengedhetetlen a betegség elkerüléséhez és a fajta genetikai egészségének megőrzéséhez.
Érintett fajták:
Göndör szőrű retriever
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.