GM2 toy uszkárban (Sandhoff-kór)

A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a toy uszkár fajtájú kutyák számára a GM2 gangliozidózis (más néven Sandhoff-szerű betegség) kimutatására. Ez az örökletes neurológiai rendellenesség a GM2 gangliozidok felhalmozódásával jár a szövetekben, mivel a lebontásukért felelős hexozaminidáz enzim hiányzik vagy nem működik megfelelően. A betegség korai életkorban progresszív neuromuszkuláris diszfunkciót és növekedési visszamaradást okoz.
A toy uszkárokban a betegséget a HEXB gén 3. exonjában található egy guanin bázispár deléciója (c.283delG) okozza, ami az olvasási keret eltolódásához és korai stop kodon beépüléséhez vezet. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik, tehát a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a egészséges, 50%-a hordozó, és 25%-a érintett lesz.
A genetikai teszt segítségével pontosan meghatározható az állat genotípusa, ami hasznos eszköz a tenyésztők számára a beteg kölykök születésének elkerülésében.
Érintett fajták:
Uszkár játék
Pudelpointer
Cockapoo
Goldendoodle
Ausztrál Labradoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.