Vissza a webshopba

GM2 japán csin (spániel) kutyában

GM2 japán csin (spániel) kutyában

24 990 Ft

1-es típusú gangliozidózis

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) GM2 japán csin (spániel) kutyában vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

A GM2 gangliozidózis egy örökletes lizoszomális tárolási betegség, amely a japán chin fajtájú kutyákat érinti. Ezt a betegséget a HEXA gén mutációja okozza, ami a hexózaminidáz A enzim hiányos működéséhez vezet. Ez az enzim felelős bizonyos sejtekben található szénhidrátok lebontásáért, és hiánya miatt a GM2 gangliozid nevű glikoprotein felhalmozódik, különösen az idegrendszer sejtjeiben, beleértve az agyat is.


Tünetek



  • Neurológiai problémák: Az érintett kutyák általában 15-18 hónapos korban mutatják az első tüneteket, mint például egyensúlyvesztés, megváltozott mentális állapot és látásvesztés.

  • Gyors lefolyás: A tünetek megjelenése után a betegség gyorsan előrehalad, és a kutyák általában néhány hónapon belül elpusztulnak.


Öröklődés és előfordulás


A GM2 gangliozidózis autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. Egy tanulmány szerint a japán chin populációban a hordozók aránya körülbelül 4% (128 egészséges, nem rokon japán chin közül).


Genetikai tesztelés jelentősége


A HEXA gén genetikai tesztelése megbízhatóan meghatározza, hogy egy japán chin hordozza-e a GM2 gangliozidózisért felelős mutációt. Mivel a hordozó kutyák tünetmentesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak, fontos a tenyésztésre szánt egyedek szűrése a betegség előfordulásának csökkentése érdekében. Két hordozó kutya párosítása esetén az utódok 25%-os eséllyel lesznek érintettek, 50%-os eséllyel hordozók, és 25%-os eséllyel mentesek a mutációtól.


Kutatási eredmények


Egy 2013-as tanulmány azonosította a HEXA génben található c.967G>A mutációt, amely a GM2 gangliozidózis kialakulásáért felelős japán chin kutyákban. Ez a mutáció a hexózaminidáz A enzim aktív helyének megváltozását okozza, ami a betegség tüneteihez vezet.


A genetikai szűrés és a felelős tenyésztési gyakorlatok alkalmazása kulcsfontosságú a GM2 gangliozidózis előfordulásának csökkentésében a japán chin populációban.


Érintett fajták:
Japán Chin
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá