GM1 portugál vízi kutyában

GM1 – Gangliosidosis 1 genetikai vizsgálata Portuguese Water Dog kutyák számára

A gangliosidosis egy súlyos, örökletes tárolási betegség, amely különböző neurológiai tünetekkel jár. Kutyákban kétféle gangliosidosist írnak le:

1. Gangliosidosis 1: β-galaktosidáz hiány – érinti a Portuguese Water Dog, Alaskan Malamute és Shiba Inu fajtákat.


2. Gangliosidosis 2: savas β-hexoszaminidáz hiány – érinti a Toy Poodle és Golden Retriever fajtákat.

A Portuguese Water Dog esetében a GM1 gangliosidosis a c.179G>A mutáció által okozott β-galaktosidáz szintézisének zavara miatt alakul ki az GLB1 génben. A működőképes enzim hiánya gangliozidok felhalmozódásához vezet a központi idegrendszerben, perifériás idegekben és a vesékben. Az abnormális összetevők jelenléte a vizeletben jellemző a betegségre.

Tünetek és lefolyás

• Klinikai jelek megjelenése: A betegség első tünetei 5-6 hónapos korban jelentkeznek.


• Tünetek: Az érintett kutyák szimmetrikus növekedési zavart és progresszív neurológiai leépülést szenvednek el, amit a kisagy működésének hibája okoz. Az első tünetek közé tartozik a súlycsökkenés és a széles alapú járás.


• Az állapot előrehaladtával fokozatosan elveszítik a koordinációjukat, izomremegést és izom-ataxiát tapasztalnak. Az szemek is érintettek lehetnek, kezdetben kancsalítással, végül teljes vaksággal.


• Az állapot fokozatos romlása korai halált vagy eutanáziát eredményez.

Öröklődés és genetikai háttér

A GM1 gangliosidosis a Portuguese Water Dog esetében autoszomális recesszív öröklődésű betegség, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál jelenik meg, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént (P/P genotípus). A P/N genotípusú kutyák klinikailag tünetmentesek, de genetikai hordozónak számítanak (heterozigóták).
A két heterozigóta (N/P) kutya utódai között a következő genotípus eloszlásra lehet számítani:

• 25% N/N (egészséges, nem hordozó)


• 25% P/P (érintett)


• 50% N/P (egészséges hordozók)

Mivel a beteg utódok születésének magas a kockázata, a két N/P kutya (hordozók) párosítása nem ajánlott.
Érintett fajták:
Portugál vízi kutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.