Vissza a webshopba

GLD

GLD

24 990 Ft

Globoid sejt leukodystrophia

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) GLD vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

Globoid Sejtes Leukodisztrófia (GLD) West Highland White Terrierekben és Cairn Terrierekben


A globoid sejtes leukodisztrófia (GLD, Krabbe-kór) egy súlyos, lizoszomális tárolási betegség, amelyet a galaktocerebrozidáz (GALC) enzim hiányos működése okoz.
Ez az enzim felelős bizonyos galaktolipidek lebontásáért, köztük a galaktocerebrozid (galaktozil-ceramid) és pszichozin anyagokért. Ha a GALC nem működik megfelelően, ezek az anyagok felhalmozódnak az idegsejtek mielinhüvelyében, amely a gyors idegi impulzusátvitelt biztosítja. A felhalmozódás mielinkárosodást okoz, ami az idegrendszer degenerációjához vezet.

A betegség előfordulása és genetikai háttere


A Krabbe-kór emberekben és kutyákban is előfordul.
A WHWT és Cairn Terrierekben egy c.473A>C pontmutáció azonosították a GALC génben, amely az enzim elégtelen működését okozza.
A betegség ritkábban más fajtákban is előfordulhat, például:

  • Beagle

  • Uszkár (Miniature Poodle)

  • Blue Tick Hound

  • Pomerániai törpespicc

  • Basset hound

  • Kelpie

  • Ír szetter



Tünetek és betegséglefolyás



  • A tünetek már 1-3 hónapos korban jelentkezhetnek.

  • Végtagremegés, amelyet izomsorvadás követ.

  • Agyi fehérállomány és gerincvelő degenerációja.

  • Az érintett kutyák legfeljebb 8-9 hónapos korukig élnek, amikor a tünetek elviselhetetlenné válnak, és a kutyák eutanáziára szorulnak.



Öröklődés és genetikai háttér


A GLD autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség csak akkor alakul ki, ha a kutya mindkét szülőtől örökli a mutált gént.

  • P/P (pozitív/pozitív) – érintett, beteg kutya.

  • N/P (negatív/pozitív) – hordozó kutya, tünetmentes, de továbbörökítheti a betegséget.

  • N/N (negatív/negatív) – egészséges kutya, nem hordozza a mutációt.


Két heterozigóta (N/P) szülő párosítása esetén az alábbi utódok várhatóak:

  • 25% N/N (egészséges, nem hordozó)

  • 50% N/P (egészséges hordozók)

  • 25% P/P (érintett, beteg kutyák)


A tenyésztési programok során elengedhetetlen a genetikai tesztelés, hogy elkerüljék a beteg utódok születését.

A genetikai teszt jelentősége


✔ Az érintett és hordozó egyedek azonosítása.
✔ Tenyésztési programok során csökkenti a beteg kutyák születésének kockázatát.
✔ Segíti a korai diagnózist, amely megkíméli a kutyát és gazdáját a súlyos tünetektől.
Érintett fajták:
Cairn terrier
West Highland fehér terrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá