Vissza a webshopba

Fukozidózis

Fukozidózis

24 990 Ft

Fukozidózis

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) Fukozidózis vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

Fukozidózis angol springer spánielekben


A fukozidózis egy halálos örökletes anyagcsere-betegség, amely emberekben és angol springer spánielekben fordul elő. A betegség oka az alfa-L-fukozidáz enzim elégtelen működése.

A betegség mechanizmusa



  • Az alfa-L-fukozidáz egy lizoszomális exoglikozidáz enzim, amely az L-fukóz maradékokat hasítja le az oligoszacharidok, glikoproteinek és glikolipidek végéről.

  • Ha ez az enzim nem működik megfelelően, az L-fukózt tartalmazó glikokonjugátumok különböző szervekben halmozódnak fel, például:

    • Máj

    • Szív

    • Vese

    • Lép

    • Agy



Klinikai tünetek



  • A betegség neurológiai eredetű, és jellemzően 18 hónapos és 4 éves kor között jelentkezik.

  • A tünetek gyorsan súlyosbodnak, és a kutya néhány héten belül elpusztul.

  • Jelenleg nem létezik hatékony kezelés a fukozidózis ellen.

  • A betegség nagyszámú brit és ausztrál tenyészetben is előfordul.


Leggyakoribb tünetek



  • Vakság

  • Süketség

  • Viselkedési és mozgászavarok

  • Hányás

  • Nyelési nehézségek


Genetikai háttere



  • Az angol springer spánielek fukozidózisát a fukozidáz gén 1. exon 14 bázispárnyi deléciója okozza.

  • Ez a mutáció kereteltolódást és egy korai stop kodon kialakulását eredményezi az enzim 152-es pozíciójában.


Öröklődés és tenyésztési ajánlások


A fukozidózis autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát:





















Genotípus Állapot
P/P (mutált/mutált) Beteg kutya
N/P (egészséges/hordozó) Hordozó, tünetmentes
N/N (egészséges/egészséges) Nem hordozza a mutációt

Hordozó (N/P) × Hordozó (N/P) párosítása esetén az utódok várható eloszlása:

  • 25% egészséges (N/N)

  • 50% hordozó, tünetmentes (N/P)

  • 25% beteg (P/P)


Két hordozó kutya párosítása nem ajánlott, mivel nagy eséllyel beteg kölykök születnek.

Genetikai vizsgálat és ajánlások



  • A genetikai teszt lehetővé teszi a betegség korai felismerését, még a tünetek megjelenése előtt.

  • Javasolt minden tenyésztésbe vont kutya genetikai szűrése, hogy csökkenthető legyen a betegség előfordulása.

  • A teszt szájnyálkahártya-törletből vagy vérmintából végezhető el.

  • A szájnyálkahártya-mintavétel egyszerű és fájdalommentes módszer, amelyet a tulajdonosok is elvégezhetnek.


Érintett fajták:
Angol springer Spániel
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá