EIMM
24 990 Ft
Edzés által kiváltott metabolikus myopathia
Célzott genetikai vizsgálat
A(z) EIMM vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.
Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.
A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.
Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?- Célzott genetikai vizsgálat
- Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
- Online hozzáférés az eredményekhez
Mintatípus
- Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
- Vérminta (állatorvos veszi le)
Részletes leírás
A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a kutyák számára a terhelés indukálta metabolikus myopathia (EIMM) kimutatására.
Terhelés indukálta metabolikus myopathia (EIMM): Az EIMM egy örökletes anyagcsere-betegség, amely fizikai megterhelés során végtaggyengeséget és súlyos izomfájdalmat okoz. Az érintett kutyák izmaiban enyhe vagy közepes fokú nekrózis, mitokondriális rendellenességek és lipidcseppek felhalmozódása figyelhető meg az izomrostokban. A betegség jellemzője a vérplazmában megemelkedett kreatin-kináz szint, ami az izomsejtek károsodásának jele, valamint a rhabdomyolysis, azaz a vázizmok gyors lebomlása, amelynek során a bomlástermékek (főként myoglobin) a véráramba, majd a vizeletbe kerülnek. Az érintett kutyák sötét vizeletet produkálnak a fizikai megterhelés alatt és közvetlenül utána, a hemoglobin vagy vörösvértestek jelenléte miatt. A tüneteket általában stressz váltja ki, amely lehet fizikai megterhelés vagy hidegnek való kitettség. A betegség mindkét nemet érinti, és elsősorban a német vadászkutyákban (German Hunting Terrier) azonosították, de más rokon fajtákban sem zárható ki előfordulása.
Genetikai háttér: A betegséget az ACADVL gén c.1728C>A mutációja okozza. Ez a gén egy nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenázt kódol, amely elengedhetetlen a lipidanyagcseréhez, különösen a zsírsavak oxidációjához, ami a mitokondriumokban zajló fő energia-termelő folyamat. A mutáció következtében egy korai stop kodon jelenik meg, ami egy 80 aminosavból álló csonka fehérje termelődéséhez vezet. Az enzim működése károsodik, ami a fent említett anyagcsere-zavarokhoz vezet.
Öröklődés: Az EIMM autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak azokban a kutyákban alakul ki, amelyek mindkét szülőtől öröklik a mutált allélt. A mutált allélt hordozó kutyák (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a teljesen egészséges lesz (nem hordozza a mutációt), 50%-a hordozó (de tünetmentes), és 25%-a érintett lesz (mindkét mutált allélt örökli). Ezért fontos a tenyészállatok genotípusának ismerete a betegség véletlen terjedésének elkerülése érdekében.
A genetikai teszt elvégzése segíthet a tenyésztőknek és tulajdonosoknak az érintett és hordozó egyedek azonosításában, elősegítve a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését az érintett fajtákban.
Érintett fajták:
német vadászterrier
Jagdterrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Terhelés indukálta metabolikus myopathia (EIMM): Az EIMM egy örökletes anyagcsere-betegség, amely fizikai megterhelés során végtaggyengeséget és súlyos izomfájdalmat okoz. Az érintett kutyák izmaiban enyhe vagy közepes fokú nekrózis, mitokondriális rendellenességek és lipidcseppek felhalmozódása figyelhető meg az izomrostokban. A betegség jellemzője a vérplazmában megemelkedett kreatin-kináz szint, ami az izomsejtek károsodásának jele, valamint a rhabdomyolysis, azaz a vázizmok gyors lebomlása, amelynek során a bomlástermékek (főként myoglobin) a véráramba, majd a vizeletbe kerülnek. Az érintett kutyák sötét vizeletet produkálnak a fizikai megterhelés alatt és közvetlenül utána, a hemoglobin vagy vörösvértestek jelenléte miatt. A tüneteket általában stressz váltja ki, amely lehet fizikai megterhelés vagy hidegnek való kitettség. A betegség mindkét nemet érinti, és elsősorban a német vadászkutyákban (German Hunting Terrier) azonosították, de más rokon fajtákban sem zárható ki előfordulása.
Genetikai háttér: A betegséget az ACADVL gén c.1728C>A mutációja okozza. Ez a gén egy nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenázt kódol, amely elengedhetetlen a lipidanyagcseréhez, különösen a zsírsavak oxidációjához, ami a mitokondriumokban zajló fő energia-termelő folyamat. A mutáció következtében egy korai stop kodon jelenik meg, ami egy 80 aminosavból álló csonka fehérje termelődéséhez vezet. Az enzim működése károsodik, ami a fent említett anyagcsere-zavarokhoz vezet.
Öröklődés: Az EIMM autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség csak azokban a kutyákban alakul ki, amelyek mindkét szülőtől öröklik a mutált allélt. A mutált allélt hordozó kutyák (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok 25%-a teljesen egészséges lesz (nem hordozza a mutációt), 50%-a hordozó (de tünetmentes), és 25%-a érintett lesz (mindkét mutált allélt örökli). Ezért fontos a tenyészállatok genotípusának ismerete a betegség véletlen terjedésének elkerülése érdekében.
A genetikai teszt elvégzése segíthet a tenyésztőknek és tulajdonosoknak az érintett és hordozó egyedek azonosításában, elősegítve a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését az érintett fajtákban.
Érintett fajták:
német vadászterrier
Jagdterrier
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Add még hozzá
- Prémium SNP DNS profil (ISAG 2020) – 34 990 Ft
- DNS bank – 9990 Ft
- Szűrés: környezeti és élelmiszer allergének - PAX technológia – 49 990 Ft