EAOD border collie

Korai hallásvesztés border collie-knál (EAOD)

A hallás fokozatos romlása az idősödő kutyáknál viszonylag gyakori, természetes élettani jelenség. Körülbelül 8–10 éves korban a hallórendszer teljesítménye csökkenhet, és romlik a közepes, különösen pedig a magasabb frekvenciájú hangok érzékelése.

A border collie-knál azonban fiatalabb életkorban is kialakulhat korai hallásvesztés, amelyet EAOD-nak – Early Adult Onset Deafness, azaz korai felnőttkori süketségnek neveznek. Az elváltozást jellemzően 3–5 éves kutyáknál figyelik meg.

Ez az állapot különösen komoly problémát jelenthet a border collie-knál, mivel a fajtát gyakran terelő- és munkakutyaként alkalmazzák, ahol a hallás alapvető fontosságú. Már a különböző hangfrekvenciák érzékelésének enyhe romlása is jelentősen befolyásolhatja a kutya munkaképességét. A halláscsökkenés kezdeti jeleit sokszor nehéz észrevenni.

A betegség genetikai háttere

A border collie-k korai hallásvesztésének pontos genetikai oka és öröklődésmenete jelenleg nem ismert.

Yokoyama és munkatársai 2012-ben négy olyan SNP-markert azonosítottak border collie-knál, amelyek összefüggést mutattak a szokatlanul fiatal életkorban kialakuló hallásvesztés fokozott kockázatával.

Ezek a markerek nem közvetlenül a betegséget okozó mutációk. Olyan genetikai változatok, amelyek kapcsolatban állhatnak egy jelenleg még nem azonosított, ténylegesen betegséget okozó mutációval. A vizsgálat ezért az EAOD kialakulásának lehetséges genetikai kockázatát jelzi, nem pedig magát a betegséget diagnosztizálja.

A kockázati genetikai régió nem teljes penetranciája is szerepet játszhat, vagyis nem minden kockázati változatot hordozó kutyánál alakul ki hallásvesztés. Az is elképzelhető, hogy a korai hallásromlást több genetikai és környezeti tényező együttesen okozza.

Mit mutat meg a vizsgálat?

A vizsgálat eredménye nem képes biztosan megállapítani, hogy a kutyánál kialakul-e korai hallásvesztés. Kizárólag a betegség kialakulásának lehetséges genetikai kockázatát jelzi.

Az egyes kockázati genotípusokhoz kapcsolódó pontos kockázati arányt, valamint a hallásvesztés kialakulásának valószínűségét jelenleg nem határozták meg.

A vizsgált genetikai markerek

MarkerGénGenetikai pozícióAOD1USP31Chr6.25681850 T>GAOD2USP31Chr6.25714052 A>GAOD3HS3ST2Chr6.25819273 A>CAOD4RBBP6Chr6.24500625 G>T

A pozíciók a CanFam2 kutyagenom-referencia alapján értendők.

Az eredmény értelmezése

A kapcsoltsági vizsgálat alapján a kutya genotípusa az alábbi lehet:

• N/N: a kutya egyik vizsgált kockázati génváltozatot sem hordozza.

• N/AOD1, N/AOD2, N/AOD3 vagy N/AOD4: a kutya az adott kockázati génváltozat egy példányát hordozza, ezért fennállhat a korai hallásvesztés fokozott kockázata.

• AOD1/AOD1, AOD2/AOD2, AOD3/AOD3 vagy AOD4/AOD4: a kutya az adott kockázati génváltozat két példányát hordozza, ezért fennállhat a korai hallásvesztés fokozott kockázata.

Tenyésztési javaslat

A kockázati markereket heterozigóta vagy homozigóta formában hordozó kutyákat lehetőség szerint N/N genotípusú partnerrel ajánlott párosítani.

Az igazolt vagy fokozatosan romló hallásvesztést mutató kutyák tenyésztésbe vonása nem javasolt.

A vizsgálat különösen ajánlott olyan border collie-k esetében, amelyek családfájában korábban előfordult süketség vagy felnőttkorban kialakult hallásvesztés.

A teszt elsődleges célja a lehetséges genetikai kockázat felismerése még a kutya tenyésztésbe vonása vagy munkakutyaként történő kiképzése előtt.