Vissza a webshopba

DMD Cavalier King Charles spánielben (két mutáció)

DMD Cavalier King Charles spánielben (két mutáció)

29 990 Ft

Duchenne típusú izomdisztrófia

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) DMD Cavalier King Charles spánielben (két mutáció) vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy örökletes izombetegség, amely progresszív izomgyengeséggel és -sorvadással jár, végül halálhoz vezetve. A betegség első jelei általában 8-10 hetes kölyökkutyáknál jelentkeznek, és a következő tünetek figyelhetők meg:



  • Merev járás vagy rövidült lépés: A kutyák mozgása merevvé válik, lépéseik rövidülnek.

  • Állkapocs nyitásának nehézsége: A száj teljes kinyitása nehézkessé válik.

  • Nyelési nehézség és fokozott nyálzás: A kutyák nehezen nyelnek, és túlzott nyáladzás figyelhető meg.

  • Izomsorvadás: A test és a végtagok izmainak jelentős sorvadása alakul ki.


A DMD-t a DMD gén mutációi okozzák, amely a disztrofin nevű fehérjét kódolja. A disztrofin egy citoszkeletális fehérje, amely elsősorban a sima-, szív- és vázizmokban, valamint a központi idegrendszer bizonyos neuronjain található meg. Feladata a citoszkeletális aktin és az intercelluláris fehérjék közötti kommunikáció biztosítása. A disztrofin hiánya plazmamembrán instabilitáshoz, izomhiperkontrakcióhoz és végül izomrost-degenerációhoz vezet.


A betegség két, X-hez kötött mutáció (c.7294+5G>T és c.6057_6063del) következménye. Mivel az X kromoszóma hordozza a mutációkat, a hím kutyák (XY) vagy egészségesek, vagy érintettek lehetnek. A nőstény kutyák (XX) lehetnek egészségesek, hordozók vagy érintettek. A hordozó nőstények általában nem mutatnak klinikai tüneteket, de továbbadhatják a mutált allélt utódaiknak. Az érintett hímek rokon nőstényeit érdemes tesztelni a hordozó állapot azonosítása érdekében. A hordozó nőstények tenyésztése nem ajánlott. A genetikai tesztelés egyértelműen meghatározhatja az állat genotípusát, és hasznos eszköz a tenyésztők számára a betegség megelőzésében és az érintett kölykök születésének elkerülésében.


Hivatkozás:



  • Walmsley, G.L., et al. (2010). A Duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient Cavalier King Charles Spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One, 5(1):e8647. PubMed referencia: 20072625


Érintett fajták:
Cavalier King Charles spániel
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá