Cisztinuria

Cisztinuria newfoundlandi és landseer kutyákban

A cisztinuria egy örökletes autoszomális recesszív anyagcsere-betegség, amely a vesében zajló aminosav-transzport zavarából ered. Ez a betegség cisztin, ornitin, lizin és arginin szállításának hibás működéséhez vezet. A cisztinuria emberekben és számos állatfajban, köztük kutyákban is előfordul.

A betegség mechanizmusa

• A cisztin gyengén oldódik savas környezetben.


• A cisztinuria következtében a vizeletben felhalmozódik az oldhatatlan cisztin, amely kristályokat és köveket (konkrementumokat) képez (Segal & Thier, 1995).


• A húgyúti kristályok és kövek olyan egészségügyi problémákhoz vezethetnek, mint:
  
  
  
  • Gyakori húgyúti fertőzések
  
  
  • Vizeletpangás
  
  
  • A húgyutak teljes elzáródása, ami súlyos esetben életveszélyes lehet
  
  

A betegség súlyosságát befolyásoló tényezők

• Nem:
  
  
  
  • A hímek gyakrabban érintettek, mert hosszabb és szűkebb húgyutakkal rendelkeznek, ahol könnyebben elakadnak a cisztinkövek.
  
  


• Vizelet pH:
  
  
  
  • Minél savasabb a vizelet, annál több kristály képződik.
  
  


• Vizelet sűrűsége:
  
  
  
  • Sűrűbb vizelet több cisztint tartalmaz, ami nagyobb mennyiségű kő képződéséhez vezethet.
  
  

A betegség előfordulása és genetikai háttere

• A cisztinuriát több mint 60 kutyafajtában azonosították.


• A newfoundlandi kutyákban autoszomális recesszív betegségként igazolták (Casal et al., 1995).


• Az első klinikai tünetek 4-6 hónapos korban jelentkezhetnek.


• Az érintett (homozigóta, P/P) kutyákban gyorsan emelkedik a cisztin, lizin, ornitin és arginin szintje, míg


• A hordozók (heterozigóta, N/P) vizeletében ezek a szintek normálisak maradnak.


• A betegség oka egy értelmetlen mutáció (nonsense mutation) az SLC31 gén 2. exonján, amelyet newfoundlandi kutyákban azonosítottak, és amelyre specifikus genetikai tesztet fejlesztettek ki (Henthorn S. P. et al., 2000).


• Bár mások kutyafajtákban nem találtak mutációt az SLC31 génben, más ragadozó állatokban, például nyestekben, farkasokban, macskákban és kutyákban is azonosították a cisztinuriát (Bovee et al., 1981; DiBartola et al., 1991; Brand & Cahill, 1936).

Mivel a newfoundlandi és landseer fajták szoros genetikai rokonságban állnak, feltételezhető, hogy ugyanaz az SLC31 mutáció Landseer kutyákban is előfordulhat.

Előfordulási gyakoriság

Egy Pennsylvaniai Egyetemen végzett vizsgálat (Urs Giger, ACVIM & ECVIM) során 1400 newfoundlandi kutyát vizsgáltak, és:

• 1%-uk beteg (P/P)


• 20%-uk hordozó (N/P)

Öröklődés és tenyésztési ajánlások

A cisztinuria autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát:

Genotípus	Állapot
P/P (mutált/mutált)	Beteg kutya
N/P (egészséges/hordozó)	Hordozó, tünetmentes
N/N (egészséges/egészséges)	Nem hordozza a mutációt

Hordozó (N/P) × Hordozó (N/P) párosítása esetén az utódok várható eloszlása:

• 25% egészséges (N/N)


• 50% hordozó, tünetmentes (N/P)


• 25% beteg (P/P)

Két hordozó kutya párosítása nem ajánlott, mivel nagy eséllyel beteg kölykök születnek.

Genetikai vizsgálat és ajánlások

• A cisztinuria genetikai tesztje megbízható módszer a betegség felismerésére és tenyésztési kockázatok csökkentésére.


• A teszt elvégezhető vérmintából vagy szájnyálkahártya-törletből.


• Javasolt minden tenyésztésbe vont newfoundlandi és landseer kutya genetikai szűrése, hogy csökkenthető legyen a betegség előfordulása.


• Csak egészséges (N/N) egyedeket szabad pároztatni a betegség megelőzése érdekében.

Érintett fajták:
újfundlandi
Landseer (európai kontinentális típus)
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

1. rendeld meg a szolgáltatást


2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével


3. küldd vissza nekünk elemzésre

Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.