Vissza a webshopba

CSNB

CSNB

24 990 Ft

Veleszületett helyhez kötött éjszakai vakság

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) CSNB vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

Veleszületett állandó éjszakai vakság (CSNB) Briard kutyákban


A veleszületett állandó éjszakai vakság (CSNB) egy örökletes szembetegség, amely elsősorban Briard kutyáknál fordul elő.

A betegség jellemzői



  • A retina fokozatos degenerációja körülbelül hat hónapos korban kezdődik.

  • Első tünet: éjszakai vakság, míg a nappali látás kezdetben normális marad.

  • A betegség idővel teljes vaksághoz vezethet.

  • A látáskárosodás súlyossága egyedenként eltérhet, egyes kutyáknál a nappali látás is romlik (Narfström et al., 1994).

  • Nem lehet előre megjósolni, hogy a betegség mikor kezdődik és milyen gyorsan súlyosbodik.


👉 A hordozó kutyák klinikailag tünetmentesek, így csak genetikai teszttel azonosíthatók!

Genetikai háttere



  • Az RPE65 gén 5. exonján egy 4 bázispár hosszú deléció (AAGAdel487-490) felelős a betegségért (Aguirre et al., 1998; Veske et al., 1999).

  • Ez a mutáció kereteltolódást és egy korai stop kodon kialakulását eredményezi, amely hibás fehérjeszintézist okoz.


Öröklődés és tenyésztési ajánlások


A CSNB autoszomális recesszív módon öröklődik, tehát:





















Genotípus Állapot
P/P (mutált/mutált) Beteg kutya
N/P (egészséges/hordozó) Hordozó, tünetmentes
N/N (egészséges/egészséges) Nem hordozza a mutációt

Hordozó (N/P) × Hordozó (N/P) párosítása esetén az utódok várható eloszlása:

  • 25% egészséges (N/N)

  • 50% hordozó, tünetmentes (N/P)

  • 25% beteg (P/P)


Két hordozó kutya párosítása nem ajánlott, mivel nagy eséllyel beteg kölykök születnek.

Genetikai vizsgálat és ajánlások



  • A genetikai teszt lehetővé teszi a betegség korai felismerését, még a tünetek megjelenése előtt.

  • Javasolt minden tenyésztésbe vont kutya genetikai szűrése, hogy csökkenthető legyen a betegség előfordulása.

  • A teszt szájnyálkahártya-törletből vagy vérmintából végezhető el.

  • A tenyésztés során csak egészséges (N/N) egyedeket ajánlott pároztatni, hogy a betegség megelőzhető legyen.


Érintett fajták:
Briard (Berger de Brie)
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá