Comma Defect (SCD)
24 990 Ft
Spondylocostal dysostosis
Célzott genetikai vizsgálat
A(z) Comma Defect (SCD) vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.
Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.
A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.
Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?- Célzott genetikai vizsgálat
- Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
- Online hozzáférés az eredményekhez
Mintatípus
- Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
- Vérminta (állatorvos veszi le)
Részletes leírás
A Genomax laboratórium genetikai tesztet kínál a kis méretű schnauzer fajtájú kutyák számára a spondylocostalis dysostosis (SCD) kimutatására.
Spondylocostalis dysostosis (SCD): Az SCD egy súlyos örökletes betegség, amely az axiális vázrendszer, azaz a gerinc és a bordák fejlődési rendellenességeit okozza. A betegség jellemzői közé tartoznak a csigolyák alakjának eltérései, például az ék alakú csigolyák (félcsigolyák), valamint a bordák anomáliái, mint a bordaösszenövések, a bordák számának csökkenése és daganatos elváltozások. Ezek a mellkas és a gerinc deformitásai befolyásolják a tüdő légzőfunkcióját és a gerinc működését, így az érintett kölykök gyakran halva születnek vagy röviddel születés után elpusztulnak. További tünetek közé tartozik a testhossz abnormális csökkenése, jellegzetes homlok és végtaghibák. Emberekben is előfordul ez a rendellenesség, ahol bizonyos orvosi kezelések elérhetők a betegség kezelésére.
Genetikai háttér: Az SCD-t a HES7 gén deléciós mutációja okozza. Ez a gén a Notch jelátviteli útvonal által szabályozott, amely kulcsszerepet játszik az embriogenezis során az egyedfejlődésben, és elengedhetetlen a somiták (primitív szegmensek) megfelelő kialakulásához, amelyekből a gerinc csigolyái fejlődnek ki.
Öröklődés: A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak azoknál az egyedeknél alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént (P/P genotípus). A mutált gén hordozói (N/P genotípus) klinikailag tünetmentesek, de továbbadhatják a betegséget utódaiknak. A genetikai teszt lehetővé teszi a mutált allél jelenlétének kimutatását, ezáltal segítve a betegség terjedésének megelőzését a fajtapopulációban.
A genetikai szűrés elvégzése fontos eszköz a tenyésztők és tulajdonosok számára a hordozó és érintett egyedek azonosításában, elősegítve a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését a kis méretű schnauzer populációban.
Érintett fajták:
Schnauzer miniatűr
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Spondylocostalis dysostosis (SCD): Az SCD egy súlyos örökletes betegség, amely az axiális vázrendszer, azaz a gerinc és a bordák fejlődési rendellenességeit okozza. A betegség jellemzői közé tartoznak a csigolyák alakjának eltérései, például az ék alakú csigolyák (félcsigolyák), valamint a bordák anomáliái, mint a bordaösszenövések, a bordák számának csökkenése és daganatos elváltozások. Ezek a mellkas és a gerinc deformitásai befolyásolják a tüdő légzőfunkcióját és a gerinc működését, így az érintett kölykök gyakran halva születnek vagy röviddel születés után elpusztulnak. További tünetek közé tartozik a testhossz abnormális csökkenése, jellegzetes homlok és végtaghibák. Emberekben is előfordul ez a rendellenesség, ahol bizonyos orvosi kezelések elérhetők a betegség kezelésére.
Genetikai háttér: Az SCD-t a HES7 gén deléciós mutációja okozza. Ez a gén a Notch jelátviteli útvonal által szabályozott, amely kulcsszerepet játszik az embriogenezis során az egyedfejlődésben, és elengedhetetlen a somiták (primitív szegmensek) megfelelő kialakulásához, amelyekből a gerinc csigolyái fejlődnek ki.
Öröklődés: A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy csak azoknál az egyedeknél alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént (P/P genotípus). A mutált gén hordozói (N/P genotípus) klinikailag tünetmentesek, de továbbadhatják a betegséget utódaiknak. A genetikai teszt lehetővé teszi a mutált allél jelenlétének kimutatását, ezáltal segítve a betegség terjedésének megelőzését a fajtapopulációban.
A genetikai szűrés elvégzése fontos eszköz a tenyésztők és tulajdonosok számára a hordozó és érintett egyedek azonosításában, elősegítve a tudatos tenyésztési döntéseket és a betegség előfordulásának csökkentését a kis méretű schnauzer populációban.
Érintett fajták:
Schnauzer miniatűr
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Add még hozzá
- Prémium SNP DNS profil (ISAG 2020) – 34 990 Ft
- DNS bank – 9990 Ft
- Szűrés: környezeti és élelmiszer allergének - PAX technológia – 49 990 Ft