Vissza a webshopba

CNM Border Collie-ban

CNM Border Collie-ban

24 990 Ft

Centronukleáris myopathia

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) CNM Border Collie-ban vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

A centronukleáris miopátia (CNM) egy örökletes izombetegség, amelyet a vázizmok gyengesége és a myofibrillumok szerkezeti rendellenességei jellemeznek. A Border Collie fajtában a betegséget a DNM2 gén c.1393C>T (R465W) mutációja okozza, amely autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához elegendő egyetlen mutált gén öröklése az egyik szülőtől.


Klinikai tünetek:



  • Izomgyengeség és -atrófia: Az érintett kutyák általában 2 éves kor körül mutatják az első tüneteket, beleértve az általános izomgyengeséget és -sorvadást.

  • Mozgáskoordinációs zavarok: A kutyák mozgása bizonytalan lehet, és gyakran tapasztalnak nehézséget a fizikai aktivitás során.

  • Terhelés indukálta összeesés: Fizikai megterhelés hatására az érintett kutyák hátsó végtagjai összeomolhatnak.


Diagnózis: A diagnózis izombiopszia révén állapítható meg, amely kimutatja a központosított magvú izomrostokat és a mitokondriális hálózat átrendeződését. A genetikai tesztelés lehetővé teszi a DNM2 gén mutációjának azonosítását, megerősítve ezzel a diagnózist.


Kezelés és menedzsment: Jelenleg nincs specifikus kezelés a CNM-re, de a támogató terápia, beleértve az L-karnitin, koenzim Q10 és B-vitamin komplex kiegészítést, javíthatja a kutyák életminőségét. A rendszeres, mérsékelt testmozgás és a fizioterápia szintén hasznos lehet az izomtömeg fenntartásában és a tünetek enyhítésében.


Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés kulcsfontosságú a hordozó és érintett egyedek azonosításában, lehetővé téve a tenyésztők számára, hogy elkerüljék a betegség továbbörökítését és csökkentsék az érintett kölykök születésének kockázatát.


Hivatkozás:



  • Böhm, J., et al. (2022). A dog model for centronuclear myopathy carrying the most common DNM2 mutation. Disease Models & Mechanisms, 15(4):dmm049219. PubMed referencia: 35244154


Érintett fajták:
Border Collie
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá