CMS in Labrador Retrievers - CMS a labrador retrievereknél
24 990 Ft
Célzott genetikai vizsgálat
A(z) CMS in Labrador Retrievers - CMS a labrador retrievereknél vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.
Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.
A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.
Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?- Célzott genetikai vizsgálat
- Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
- Online hozzáférés az eredményekhez
Mintatípus
- Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
- Vérminta (állatorvos veszi le)
Részletes leírás
A veleszületett miasténiás szindróma (CMS) egy örökletes neuromuszkuláris rendellenesség, amely az ideg-izom kapcsolat (neuromuszkuláris junkció) jelátvitelének zavara miatt alakul ki. A betegség a vázizmok általános gyengeségében nyilvánul meg, gyakran fizikai aktivitás által kiváltott tünetekkel, valamint a gerincvelői reflexek csökkenésével. Az első jelek már a kölyökkutyák életének első heteiben vagy hónapjaiban észlelhetők. A betegség gyorsan előrehalad, és a legtöbb esetben az érintett kölykök elhullásához vagy eutanáziájához vezet.
A CMS-t egy pontmutáció (c.1010T>C) okozza a COLQ génben, amely az acetilkolinészteráz enzim kollagén szerű alegységét kódolja. Ez az enzim felelős az ideg-izom kapcsolatban az ingerületátvitel megszüntetéséért az acetilkolin lebontásával. A mutáció autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:
- 25% egészséges (nem hordozó)
- 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt továbbadó)
- 25% érintett (beteg)
A genetikai tesztelés lehetőséget nyújt a kutyák genotípusának pontos meghatározására, segítve ezzel a tenyésztőket abban, hogy elkerüljék a beteg utódok születését és fenntartsák az egészséges állományt.
Hivatkozás:
- Rinz, C.J., Levine, J., Minor, K.M., Humphries, H.D., Lara, R., Starr-Moss, A.N., Guo, L.T., Williams, D.C., Shelton, G.D., Clark, L.A. : A COLQ missense mutation in Labrador Retrievers having congenital myasthenic syndrome. PLoS One 9:e106425, 2014. Pubmed referencia: 25166616
Érintett fajták:
Labrador Retriever
Ausztrál Labradoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Add még hozzá
- Prémium SNP DNS profil (ISAG 2020) – 34 990 Ft
- DNS bank – 9990 Ft
- Szűrés: környezeti és élelmiszer allergének - PAX technológia – 49 990 Ft