Vissza a webshopba

CMS a Golden Retrieverben

CMS a Golden Retrieverben

24 990 Ft

Myastheniás szindróma

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) CMS a Golden Retrieverben vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

A veleszületett miasténiás szindróma (CMS) egy örökletes neuromuszkuláris rendellenesség, amely az ideg-izom ingerületátvitel zavarával jár. A Golden Retriever fajtában a CMS-t a COLQ gén c.880G>A mutációja okozza, amely a szinaptikus acetilkolinészteráz kollagénszerű láncát kódolja. Ez az enzim felelős az acetilkolin lebontásáért a neuromuszkuláris junkcióban, biztosítva az izomösszehúzódások megfelelő befejezését. A mutáció következtében az acetilkolin lebontása zavart szenved, ami izomgyengeséghez vezet.


Klinikai tünetek:



  • Általános izomgyengeség: A tünetek általában 6-8 hetes korban jelentkeznek, és fizikai aktivitás során súlyosbodnak.

  • Rövid, merev léptek: Az érintett kölykök járása darabossá válik, lépéseik rövidülnek és merevebbé válnak.

  • Összeesés terhelés után: Mozgás közben a lábak fokozatosan merevednek, ami végül az állat lefekvéséhez vagy összeeséséhez vezet.


Öröklődés módja: A CMS autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához az egyednek mindkét szülőtől örökölnie kell a mutált gént. A hordozó kutyák (heterozigóták) klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei a következők:



  • 25% egészséges (nem hordozó)

  • 50% hordozó (klinikailag egészséges, de a mutációt hordozó)

  • 25% érintett (beteg)


Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai tesztelés lehetővé teszi a tenyésztők és tulajdonosok számára, hogy meghatározzák kutyáik genotípusát, ezáltal elkerülve a beteg utódok születését és hozzájárulva az egészséges populáció fenntartásához.


Hivatkozás:



  • Tsai, K.L., Vernau, K.M., Winger, K., Zwueste, D.M., Sturges, B.K., Knipe, M., Williams, D.C., Anderson, K.J., Evans, J.M., Guo, L.T., Clark, L.A., Shelton, G.D. : Congenital myasthenic syndrome in Golden Retrievers is associated with a novel COLQ mutation. J Vet Intern Med 34:258-265, 2020. Pubmed referencia: 31769119


Érintett fajták:
Golden Retriever
Goldendoodle
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá