Vissza a webshopba

CMR2

CMR2

24 990 Ft

Multifokális retinopátia 2

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) CMR2 vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

CMR2 – Multifokális retinopátia 2-es típusa kutyákban
A multifokális retinopátia (CMR) egy örökletes szembetegség, amely elsősorban az alábbi kutyafajtákat érinti:

  • Coton de Tulear

  • Nagy Pireneusi kutya

  • Angol Masztiff

  • Bullmasztiff

  • Egyéb rokon fajták


A betegség nagyfokú hasonlóságot mutat az emberekben előforduló Best-féle makuláris disztrófiával (BMD). Mindkét állapotot a VMD2 gén mutációja okozza, amely a retina pigment hámjának megfelelő működéséért felelős besztrofin fehérjét kódolja. A VMD2 gén mutációja a pigmenthám sorvadását okozza, ami súlyos látáskárosodáshoz vezethet.

A CMR-t okozó genetikai eltérések


Kutyákban két VMD2 génmutáció felelős a betegség kialakulásáért:

  1. CMR1: C73T mutáció az exon 2-ben (R25X) → Nagy Pireneusi kutyák, Angol Masztiffok és Bullmasztiffok esetében.

  2. CMR2: G482A mutáció az exon 5-ben (G161D) → Coton de Tulear fajtában.


Klinikai tünetek és betegség lefolyása



  • A CMR általában 4 hónapos kor előtt jelentkezik a kölyköknél.

  • A retinán rózsaszínes-szürke foltok jelennek meg, amelyek különböző alakúak és méretűek lehetnek.

  • Az elváltozások mindkét szemet érintik.

  • A betegség általában idősebb korban teljes vaksághoz vezet.


Öröklődés és genetikai kockázat


A CMR autoszomális recesszív öröklődésmenetet követ, vagyis a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutációt.

  • P/P (pozitív/pozitív) genotípus: A kutya érintett és tüneteket mutat.

  • N/P (negatív/pozitív) genotípus: A kutya hordozó, de tünetmentes.

  • N/N (negatív/negatív) genotípus: A kutya teljesen egészséges és nem hordozza a mutációt.


Ha két hordozó (N/P) kutyát párosítanak, az utódok várható genetikai eloszlása:

  • 25% egészséges (N/N)

  • 50% hordozó (N/P)

  • 25% érintett és beteg (P/P)


A betegség terjedésének elkerülése érdekében ajánlott a tenyészkutyák genetikai szűrése, hogy elkerülhető legyen két hordozó párosítása.
Érintett fajták:
Coton de Tulear
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá