Vissza a webshopba

Cerebellar hypoplasia - Cerebelláris hypoplasia

Cerebellar hypoplasia - Cerebelláris hypoplasia

24 990 Ft

Lissencephalia és cerebelláris hypoplasia

Célzott genetikai vizsgálat

A(z) Cerebellar hypoplasia - Cerebelláris hypoplasia vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.

Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.

A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.

Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?
  • Célzott genetikai vizsgálat
  • Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
  • Online hozzáférés az eredményekhez

Mintatípus

  • Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
  • Vérminta (állatorvos veszi le)

Részletes leírás

A kisagyi hypoplasia és lissencephalia a fehér svájci juhászkutyákban előforduló örökletes neurológiai rendellenességek, amelyek az agy fejlődési zavaraival járnak.


Kisagyi hypoplasia: Ez az állapot a kisagy (cerebellum) fejletlenségét jelenti, ami a mozgások koordinációjának zavarához vezet.


Lissencephalia: Ez a fejlődési rendellenesség az agykéreg felszínének simaságát okozza, mivel hiányoznak a normális agyi barázdák és tekervények.


Tünetek: A kölykök már 2 hetes korban ataxiát (mozgáskoordinációs zavart) mutathatnak. Bár a szopóreflexük normális, nehézséget okoz számukra a mellbimbó megragadása, ezért nem gyarapodnak megfelelően. Járásuk bizonytalan, imbolygó, és állás közben is koordinációs problémák figyelhetők meg. A klinikai tünetek progresszívek, és gyakran eutanáziához vezetnek.


Genetikai háttér: A betegséget a RELN gén c.2839del mutációja okozza, amely a reelin nevű fehérje termeléséért felelős. Ez a fehérje kulcsszerepet játszik az idegsejtek vándorlásában és az agy szerkezetének kialakításában.


Öröklődés módja: A mutáció valószínűleg autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kutyának mindkét szülőtől örökölnie kell a hibás gént. A hordozó egyedek klinikailag egészségesek, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak. Két hordozó párosítása esetén az utódok elméleti esélyei:



  • 25% egészséges

  • 50% hordozó

  • 25% érintett


Genetikai tesztelés jelentősége: A genetikai vizsgálat lehetővé teszi a tenyésztők számára a hordozó és érintett egyedek azonosítását, ezáltal segítve a betegség megelőzését és az egészséges állomány fenntartását.


Hivatkozás:



  • Littlejohn, M.D., Sneddon, N., Dittmer, K., Keehan, M., Stephen, M., Drögemüller, M., Garrick, D.: A frameshift-deletion mutation in Reelin causes cerebellar hypoplasia in White Swiss Shepherd dogs. Anim Genet, 2023.


Érintett fajták:
Fehér svájci juhászkutya
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.

  1. rendeld meg a szolgáltatást

  2. gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével

  3. küldd vissza nekünk elemzésre


Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.

Add még hozzá