Bas-PRA
24 990 Ft
Progresszív retina atrófia, Basenji
Célzott genetikai vizsgálat
A(z) Bas-PRA vizsgálat a részletes leírásban megnevezett örökletes eltérés kimutatható genetikai variánsaira ad választ.
Kinek való? Ha erre a meghatározott eltérésre van szükséged állatorvosi vagy tenyésztési célból, és a teszt alkalmazható a kutyád fajtájára.
A lelet értelmezése: A lelet a megvizsgált variánsokra vonatkozik. Nem teljes egészségügyi szűrés; az eredményt az adott eltérés öröklésmenete szerint kell értékelni.
Hogyan válasszak genetikai vizsgálatot?- Célzott genetikai vizsgálat
- Átfutás: az adott vizsgálat leírása szerint
- Online hozzáférés az eredményekhez
Mintatípus
- Szájüregi minta (általunk küldött eszközzel)
- Vérminta (állatorvos veszi le)
Részletes leírás
Progresszív Retinális Atrophia Basenji kutyákban (Bas-PRA)
A progresszív retinális atrophia (PRA) egy olyan genetikai betegségcsoportot foglal magában, amely egyes kutyafajtákban fordul elő. Az emberi retina diszpláziájához hasonlóan a PRA a fotoreceptorok degenerációjával jár, ami fokozatos látásvesztéshez vezet.
A PRA egy nagyon heterogén betegségcsoport, több mint 12 különböző okozó mutációval, amelyek már azonosítva lettek a kutyák populációjában. A betegség kezdete lehet korai vagy késői, és öröklődési módja alapján lehet autoszomális domináns, recesszív vagy X-kromoszómához kötött.
A progresszív retinális atrophia (Bas-PRA), amely késői kezdettel jelentkezik, a Basenji fajtában írták le. A tünetek 5-7 éves korban jelentkeznek. Az első jel a gyenge fényben való látásvesztés, amely fokozatosan súlyosbodik, és végül vaksághoz vezet. A Bas-PRA tünetei nagyon hasonlóak a PRA-prcd-hez, amelynek okozó mutációját több fajtában is megtalálták. Azonban a PRA-prcd mutációt nem találták meg a Basenji fajtában érintett kutyákban.
2013-ban egy S-antigén génben történt nem-szándékos mutációt azonosítottak (c.1216T>C), amely 25 felesleges aminosav (p.405Rext25) lefordítását eredményezi. Ez a mutáció a Bas-PRA-t okozza a Basenji kutyákban (Goldstein et al., 2013).
Öröklődés és genetikai háttér
A Bas-PRA autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, tehát a betegség csak azoknál a kutyáknál alakul ki, akik mindkét szülőtől örökölték a mutált gént. Az érintett kutyákat P/P (pozitív homozigóták) genotípusúnak nevezik. A N/P (negatív/pozitív) genotípusú kutyák hordozók, nem mutatnak tüneteket, de továbbadhatják a mutációt utódaiknak.
Két heterozigóta (N/P) kutya párosítása esetén a következő genotípus-eloszlás várható:
- 25% N/N (egészséges, nem hordozó)
- 50% N/P (egészséges hordozók)
- 25% P/P (érintett)
A genetikai teszt segítségével megerősíthető a diagnózis, és a megfelelő tenyésztési döntések meghozatala érdekében segít a hordozók és érintettek azonosításában.
Érintett fajták:
Basenji
Az eljárás 3 egyszerű lépésből áll.
- rendeld meg a szolgáltatást
- gyűjtsd be a DNS mintát az általunk postázott kis eszköz segítségével
- küldd vissza nekünk elemzésre
Ezt követően már csak várnod kell (nagyjából 2 hetet) és e-mailen elküldjük neked az eredményeket.
Add még hozzá
- Prémium SNP DNS profil (ISAG 2020) – 34 990 Ft
- DNS bank – 9990 Ft
- Szűrés: környezeti és élelmiszer allergének - PAX technológia – 49 990 Ft